Padrão De Herança Autossomico Recessivo

APOSTILA 2015 BIOLOGIA PROFESSORA: TALITA 1 BIOLOGIA – 3º ANO - ENSINO MÉDIO TÉCNICO - 2015 SUMÁRIO GENÉTICA 1° Lei de Mendel - 04 Probabilidade em Genética - 07 Heredograma - 10 Herança Co – Dominante - 16 Sistema ABO - 18 Fator RH - 21 Herança Ligada ao Sexo - 25 2 BIOLOGIA – 3º ANO - ENSINO MÉDIO TÉCNICO - 2015 PRIMEIRA LEI DE MENDEL CONCEITOS DE GENÉTICA Gregor Mendel fez estudos para descobrir os fatores hereditários, ele utilizou a ervilha por serem de fácil cultivo,…

Metabolismo 1. Fenilcetonúria Erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado…

pigmentação da pele é condicionada por um gene dominante, já o seu alelo albinismo, é condicionado por um gene recessivo. Um homem de pigmentação normal, filho de mãe albina, casa-se com uma mulher de pigmentação normal homozigótica. Como poderá ser o provável genótipo e fenótipo dos filhos? 8. A pelagem das cobaias pode ser arrepiada ou lisa, dependendo da presença do gene dominante L e do gene recessivo l. O resultado do cruzamento entre um macho liso com uma fêmea arrepiada…

Berwanger da Silva ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E SUAS IMPLICAÇÕES CLÍNICAS: Dissomia Uniparental e Imprinting Genômico Em geral, admite-se que os padrões de herança e de segregação de genes obedeçam aos princípios de herança mendeliana. Entretanto, o exame minucioso de certos distúrbios incomuns demonstrou que exceções à herança mendeliana de fato ocorrem na genética humana e devem, portanto, ser levadas em consideração na genética médica. Dentre essas exceções, encontramos o…

ou árvore genealógica possível em que o padrão da herança seja definido de forma não-ambígua. O mapeamento dos genes essencialmente envolve correlacionar a herança do traço com a de marcadores moleculares dispersos no material genético do animal. Este modelo é denominado análise de ligação ou clonagem posicional. Para traços determinados por genes isolados, três padrões de herança são reconhecidos: autossômico dominante, autossômico recessivo, e recessivo ligado ao sexo. Na transmissão…

acromasiaou acromatose é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial depigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como…

a síndrome MELAS (encefalomiopatia mitocondrial com episódios isquêmicos e acidose láctica), a síndrome MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rajadas), a síndrome NARP (neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa), a síndrome de Leigh de herança materna, além da intolerância esporádica ao exercício. As miopatias mitocondriais por alteração do DNA nuclear são muito raras e, entre elas, merece menção a síndrome de Leigh, algumas encefalomiopatias por deficiência dos complexos II ou…

esta característica paradoxal e sendo esta uma característica impelente a um cuidado óbvio quanto ao risco de fraturas a ser adotado com este paciente. Com base na apresentação clínica da doença e no padrão de herança genética a doença se classifica em pelo menos quatro variantes. Um tipo autossômico dominante tem a natureza da disfunção conhecida como um distúrbio osteoclástico, devido deficiência da Anidrase Carbônica II (impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos…

genes dominantes ou recessivos. Exemplos: AA, aa; Heterozigose: indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos ou híbridos. Exemplos: Aa, Bb; Alelo Dominante: aquele que pode se manifestar tanto em dose dupla como simples; Alelo recessivo: só se expressa em dose dupla. Geralmente os alelos são representados pela letra que corresponde a inicial do fenótipo recessivo; Exemplo: Cor do olho Dominante é preto = AA ou Aa; Cor do olho Recessivo é…

processo de divisão celular, respectivamente: a) cromossomos, mitose. b) núcleos, meiose. c) núcleos, mitose. d) genes, mitose. e) genes, meiose. 3. Sabe-SE QUE a transmissão hereditária da cor das flores conhecidas como copo de leite se dá por herança mendeliana simples, com dominância completa. Em um cruzamento experimental de copos-de-leite vermelhos, obteve-se uma primeira geração - F1 - bastante numerosa, numa proporção de 3 descendentes vermelhos para cada branco (3:1).…