O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene. Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares. Mendel não tinha conhecimento da natureza física…

o funcionamento do cérebro, cuja única fonte energética é a glicose. Primariamente o combustível, glicose, vai para o cérebro, medula, nervos periféricos e células vermelhas do sangue. Assim, uma ingestão insuficiente pode trazer prejuízos não só ao sistema nervoso central, mas ao organismo em geral. 5.2 Lipídios São constituídos por carbono (em maior número), hidrogênio e oxigênio, fornecendo 2,23 vezes mais energia/kg quando da oxidação, em relação aos carboidratos…

diferenças não só em relação a criança maior e ao adulto mas também entre os recém-nascidos, na dependência da idade gestacional.(9) Apesar da resposta inflamatória sistêmica, caracterizada por taquicardia, taquipnéia, hipertermia, leucocitose ser mais frequentemente acionada pela presença de infecção, há diversos promotores da síndrome da resposta inflamatória sistêmica (SIRS) no período neonatal imediato, tais como: parto traumático, asfixia perinatal grave, erros inatos do…

tronco, membros e cabeça. Osteomielite: É uma infecção óssea, prevalente no ocidente, chamada de doença da infância. Pode ser causada por “stafilococcus”, “streptococcus” ou “pneumococcus”. Acomete mais freqüentemente a tíbia, fêmur ou úmero de um só membro. Ela pode ser aguda ou crônica. Seus sintomas e severidade variam com o local de acometimento e o tempo de acometimento. Osteogeneisi imperfecta: É causada por um gene mutante (herança). O osso se torna leve e quebradiço…

Homem normal XDuY Homem afetado XduY Doença recessiva, letal. Raríssima em meninas. Sintomas: a partir do 3 anos caem com facilidade, andar de robô, atrofia muscular e morte antes da puberdade. Herança Restrita ao Sexo Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular. Herança Influenciada pelo Sexo  Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais;  Comportamento diferente Genótipo s CC Homem calvo Mulher calva Cc…

na minha vivência 55 Disciplinarum Scientia. Série: Ciên. Biol. e da Saúde, Santa Maria, v.2, n.1, p.53-70, 2001 profissional durante a jornada acadêmica, é possível afirmar que a artrite gotosa surge em decorrência de uma alteração no metabolismo das purinas, pois o produto final deste processo é o ácido úrico, o qual, em concentrações séricas elevadas (hiperurecemia), junta-se ao sódio e deposita-se na forma de tofo nas articulações. RIZZO (1998) considera que este acúmulo pode…

nona semana de gestação. Podem ser realizadas através de biópsia, inserindo-se uma agulha na cavidade uterina, orientando-se por ultra-sonografia. A biópsia das vilosidades coriônicas é usada para detectar anormalidades cromossômicas, erros inatos no metabolismo e distúrbios ligados ao X. A amostragem da vilosidade coriônica pode ser feita a partir da nona semana de gestação (sete semanas após a fertilização). O risco de perda fetal é cerca de 1%, ligeiramente maior que o da…

Mary Follet (1868-1933) – Menos conflitos 5. Chester Barnard (1886-1961) – Equilíbrio entre as comunicações formais e informais dentro da empresa, para analisar o sistema corporativo. Estudo do biólogo alemão Ludwig Von Bertalanffy sobre o metabolismo, o crescimento e a biofísica do organismo; A percepção de Bertalanffy que a ciência tratava de maneira fragmentada muitos problemas que exigiam uma abordagem mais ampla e holística; As duas ideias centrais da teoria dos sistemas…

Co-dominante Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, então os alelos (ou as características determinadas por eles, ou ambos) serão co-dominantes.  Códon Uma trinca de bases em uma molécula de DNA ou RNA, especificando um só aminoácido.  Códon de término Um dos três códons (UAG, UAA e UGA) que terminam a síntese de um polipeptídeo. Também chamado de códon finalizador.  Complexo principal de histocompatibiüdade (MHC) O locus complexo no cromossomo…

sanguínea). Pacientes de risco para apresentar hipoglicemia: - Retardo do crescimento intra-uterino- O menor dos gêmeos discordantes - Filhos de mães com Pré-eclâmpsia - Prematuros - Asfixia perinatal - Hipotermia - RN de Diabética - Erros Inatos do Metabolismo: deficiência da glicose 6- fostato, frutose 1-6- difosfatase, galactosemia- Síndrome de Beckwith-Wiedemann:(hiperplasia das células beta-pancreáticas) - Doença Hemolítica pelo sistema Rh (Hipoglicemia hiperinsulinêmica) …