O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

sulfametoxazol-trimetoprim D) Tumores não produtores de insulina (produzem IGF-II). Fibrosarcomas, carcinomas de estômago, adrenal, cólon, próstata e mama. E) Insuficiência hepática, cardíaca ou renal. F) Doenças endócrinas. Insuficiência adrenal. G) Erros inatos do metabolismo. H) Deprivação de carboidratos (principalmente em crianças) Hipoglicemia cetótica da criança. I) Hipoglicemia neonatal sintomática de etiologia diversa. Má nutrição intrauterina (pequeno para idade…

- Prova 1) - Com base em conhecimentos genéticos, analise as proposições abaixo e indique a letra que reflete a resposta correta. I) Heterozigoto é o individuo que possui dois alelos diferentes num determinado loco. II) Gene recessivo – alelo que só determina o caráter quando ocorre em dose dupla. Em termos bioquímicos, é o alelo mutante inativo que, geralmente, não produz enzima. Quando consegue produzir enzima, é muito pouco eficiente em relação ao gene dominante, ou mesmo, pode ser um alelo

lactose incluem: * Enteroscopia * Teste do hidrogênio no ar expirado com lactose * Teste de tolerância à lactose * Teste do pH das fezes. A maioria das pessoas com baixos níveis de lactase pode tolerar de 55 a 115 gramas de leite de uma só vez (até meia xícara) sem ter sintomas. Porções maiores (225 gramas) podem causar problemas para pessoas com deficiência de lactase. Adicionar enzimas lactase ao leite normal ou tomá-las em forma de cápsulas ou comprimidos…

máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral. As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. Figura 3 - Todos os homens…

típicas da síndrome d e h iperviscosidade. O diagnóstico e o acompanhamento da macroglobulinemia são realizados pelos s eg u i n t e s t e s t e s : § Eletroferese das proteínas no soro e urina. Devem ser usadas amostras recém-colhidas para evitar erros resultantes da deterioração. Uma urina ao acaso é adequada para a d emonstração da proteinúria de Bence-Jo n e s . Determinação quantitativa das paraproteínas e o u t r a s i m u n o g l o b u l i n a s n o s o r o . A análise…

aparecerem na literatura médica tantas classes de Qi, que são aspectos diferentes de uma só substância. Qi é único, suas manifestações são múltiplas. De maneira mais ampla, os chineses dizem que o Qi constitui a matéria fundamental deste mundo. É um material essencial muito fino, invisível e possui uma grande fluidez. E no Cosmos, tudo provém das mudanças, ou troca e dos movimentos do Qi. 1.1.1. Conceito básico de Qi “Só há uma energia que é matéria fundamental que constitui o universo,…

coagulação, quando um deles falha, compromete todo o processo. A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará. Os sintomas da hemofilia…

................22 1 INTRODUÇÃO De acordo com Mello; Barros; Pinto; Furtado (2009), a atenção à saúde da criança deve ter enfoque no acompanhamento do crescimento e desenvolvimento infantil, o que inclui dentre outras ações, a triagem de erros metabólicos e problemas passíveis de tratamento precoce, como os detectados pelo teste do pezinho. Essas práticas de saúde constituem os elementos essenciais para proporcionar boas condições de saúde na infância, e envolvem áreas de…

macrocítica com imaturidade nuclear. A causa mais comum é a deficiência de vitamina B12 (cobalamina) e ácido fólico. Outras etiologias menos comuns incluem o uso de inibidores metabólicos, tais como o metotrexato e a 6-mercaptopurina, e certos erros inatos do metabolismo, tais como a síndrome de Lesch-Nyhan e a acidúria hereditária”. Introdução Não existem dados estatísticos confiáveis quanto à incidência da anemia megaloblástica e ela parece ser relativamente rara. O distúrbio não…

especiais na rede regular de ensino. 2 O DEFICIÊNTE INTELECTUAL Deficiência intelectual corresponde a expressões como insuficiência, falta, falha, carência, imperfeição associadas ao significado de deficiência (do latim deficientia) que por si só não definem nem caracterizam um conjunto de problemas que ocorrem no cérebro humano, e leva seus portadores a um baixo rendimento cognitivo, mas que não afeta outras regiões ou funções cerebrais. A principal característica da…