O Que E Euploidia

alteração cromossômica numérica? É quando temos falta ou excesso de cromossomos nas células. Ou seja, ao invés desse cromossomo estar em par, ele vai estar em trio ou sozinho com apenas um cromossomo. Nesse grupo separamos as alterações em duas: Euploidias: São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diplóide – condição normal) ou todos são triplicados (triplóide) e assim por diante. Aneuploidias :é quando…

que alteram de maneira visível ao microscópio, seja o número, seja a estrutura dos cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser: 1. Numéricas: envolvem alterações no número cromossômico. Estas podem ser subclassificadas em euploidias e aneuploidias. Euploidias - um indivíduo ou célula diplóide normal tem dois genomas (2n). Euplóides são células ou organismos nos quais o número de genomas (n) ocorre em múltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n, etc.). Aneuploidias - neste tipo de modificação, o

cromossomos de diferentes organismos. Sendo assim recebendo o nome de anomalias cromossômicas Anomalias cromossômicas numéricas: podem envolver todo um conjunto completo de cromossomos herdados como uma unidade de um progenitor, assim denominadas euploidias, ou podem envolver cromossomos isolados, passando a ser chamadas de aneuploidias. Doenças como por exemplo, síndrome de turner e síndrome de Down Anomalias cromossômicas estruturais: As anomalias cromossômicas estruturais são…

aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: Aneuploidias – Envolvimento cromossômico isolado. Nulissomia – 2n -2 Monossomia – 2n-1 Trissomia – 2n+1 Trissomia dula – 2n+1+1 Tetrassomia – 2n+2 Polissomia – 2n+m Euploidias – Envolve o genoma de uma espécie Haplóide –n Diploide – 2n Triplóide – 3n Tetraplóide – 4n Poliplóide - mn Aberrações Cromossômicas Numéricas mais Incidentes Aneuploidias Síndrome de Down – Trissomia do 21…

bandeamento é importante num diagnóstico citogenético? 4- Em que consiste o bandeamento C? E o bandeamento de alta resolução? 5- Quais as vantagens proporcionadas pela técnica de Hibridização in Situ Fluorescente?6-Conceitue aneuploidia e euploidia. Dê exemplos. 7- Quais as principais causas de distúrbios cromossômicos e qual pode gerar quadros clínicos mais graves? 8- O que significa inv(3)(p25)(q21) e 46,Y,fra(X)(q27.3)? 9 Um portador de rearranjo balanceado dos cromossomos…

nos genes/ DNA - podem afetar * apenas um loco (mutação gênica) * cromossomos inteiros/ partes (mutação cromossômica) * Mutações cromossômicas - Numéricas ou estruturais - Numérica – Euploidia ( Haploidia ou Poliploidia) - Estrutural (Deficiência, duplicação, inversão, translocação) Especiação – é a produção de uma nova espécie - isolamento geográfico -isolamento reprodutivo - isolamento gênico…

prática para o homem. Os tomateiros, por exemplo, com números cromossômicos acima de 2n são maiores e produzem mais frutos do que as variedades correspondentes com o número comum, 2n. As alterações cromossômicas são divididas em: euploidia aberrante e aneuploidia. Euploidia aberrante É um tipo de alteração cromossômica numeral, pois são organismos que têm múltiplos do conjunto básico de cromossomos, ou seja, têm mais ou menos que o número normal de conjuntos. Há organismos…

Índice Índice 2 Introdução 3 Os Cromossomos humanos 3 Aberrações Cromossômicas 4 Introdução 4 INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos 4 Aneuploidias 4 Euploidias 5 INTRODUÇÃO - Aberrações Estruturais dos Cromossomos 5 Rearranjos não-equilibrados 5 Deleção 5 Duplicação 6 Cromossomos em anel 6 Isocromossomos 6 Cromossomos dicêntricos 7 Translocação 7 Inversão 8 Translocação 9 Cromossomos marcadores 9 Distúrbios

Pré-natal (DPN) Estudo de bandas * Anomalias cromossômicas frequentes: 1) Numéricas (mais comuns); é divida em: * Aneuploidia: perda ou adição de cromossomos isolados (2n + 1). É a anomalia cromossômica numérica mais comum; * Euploidia: alteração no conjunto inteiro de cromossomos (2n + n). 2) Estruturais: ocorre durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, onde são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam…

cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21. Euploidias: quando todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal), podendo formar indivíduos triplóides tetraploides, dentre outros. A euploidia é comum em vegetais, como ocorre com o trigo, que há variedades diploides, tretraplóides e hexaplóides. As mutações estruturais provocam a quebra em…