Citogênetica humana

Citogênetica Humana * O que é Citogenética?
É a parte da genética que estuda os cromossomos. O estudo é facilitado através da construção de um ‘mapa’ que agrupa os cromossomos em ordem de tamanho e posição dos centrômeros, esse mapa é chamado de cariótipo. * O que é um cromosso?
Molécula de DNA muito longa empacotada com proteína, podendo ser visualizada em microscópio nas células de divisão. É certo que existem 23 pares de cromossomos, e são homólogos (2 cromossomos iguais, porem um de origem materna e outra paterna). * Tipos de cromossomos:
Autossômicos: não identificam sexo (1 ao 22)
Sexuais: são responsáveis pela determinação sexual (X e Y) * Citogenêtica e suas indicações clinicas: 1) Anomalias congênitas múltiplas associadas à RM; 2) RM ou crescimento não explicado; 3) Infertilidade; 4) Amenorreia primária; 5) Genitália ambígua; 6) Abortos espontâneos múltiplos; 7) Morte neonatal; 8) Diagnostico pré-natal; 9) Doenças onco-hematológicas. * Técnicas citogenéticas:
Amostras de: sangue, medula óssea, linfócitos.
FISH
Diagnóstico Pré-natal (DPN)
Estudo de bandas * Anomalias cromossômicas frequentes: 1) Numéricas (mais comuns); é divida em: * Aneuploidia: perda ou adição de cromossomos isolados (2n + 1). É a anomalia cromossômica numérica mais comum; * Euploidia: alteração no conjunto inteiro de cromossomos (2n + n). 2) Estruturais: ocorre durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, onde são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal; 3) Cromossomos sexuais; 4) Citogenética molecular. * Procedimento com Medula Óssea:
Com o estabelecimento de uma relação entre malignidade e alterações cromossômicas, estudos citogenéticos tem sido importantes em um grande