doença Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é uma doença lisossómica ou de acumulação, em que a deficiência de uma enzima especifica tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras. O gene responsável por esta doença é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. Sendo a doença de Niemann-Pick uma doença lisossómica, interessa então compreender o funcionamento dos lisossomas e em que medida eles são uma importante influência para a manifestação da doença. Os lisossomas são organelos citoplasmáticos delimitados por uma membrana, equipados de hidrolases ácidas e cuja função principal é a digestão intracelular de material endocitado (heterofagia) ou de material da própria células (autofagia). os lisossomas possuem uma forma redonda ou oval com material denso no seu interior, mas podem apresentar variações de tamanho, forma e conteúdo, dependendo do tipo de célula. Cerca de 50 enzimas estão localizadas nos lisossomas, incluindo lipases, proteases, glucosidases, nucleases, arilsulfatases e fosfatase ácida, que possibilitam decompor praticamente todo o tipo de macromoléculas nos seus constituintes fundamentais. Do ponto de vista da origem dos materiais degradados no seu interior, os lisossomas podem ser autolisossomas e heterolisossomas. Os lisossomas têm funções múltiplas. Os lisossomas participam na nutrição celular, digerindo os materiais obtidos

Nielmann pick Trabajo presentado en la materia de Bioquímica, orientado por la Maestra Dra. Griciella Ayala en la universidad UNINORTE. Pedro Juan Caballero PY Outubro 2009 Descripción de la Enfermedad Enfermedad de Niemann-Pick La enfermedad de Niemann -Pick es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de…

em (c) utiliza-se simplesmente um parafuso; em (d), utiliza-se um parafuso elástico passante e um tubo distanciador e em (e), usou-se um parafuso com dupla porca. FIGURA 1.3 - Parafusos. Fonte: Niemann (1971). Já a figura 1.4 também apresenta 5 casos de fixação de tampas: em (a), usou-se um parafuso passante; em (b), um parafuso comum; em (c), um parafuso com alongamento; em (d), um parafuso articulado com porca-borboleta e em (e), um parafuso articulado com porca-alavanca.…

no SMPD1 gene causa de Niemann-Pick tipo de doença A e B. Eles param o organismo de produzir uma enzima esfingomielinase ácida, que quebra os lipídios. [3] Mutações em NPC1 ou NPC2 causa Niemann-Pick, tipo C (NPC), que afeta uma proteína usada para o transporte de lipídios. [3] Tipo D foi originalmente separados Tipo C para delinear um grupo de pacientes com distúrbios idênticos que partilharam um comum da Nova Escóciaascendência. Sabemos agora que os pacientes neste grupo compartilham…

pela pele com o foco de transformar a bilirrubina em excesso em produtos residuais que o próprio corpo trabalha para que este excesso saia do corpo. Casos graves são tratados com transfusões de sangue para remover a bilirrubina do corpo do paciente. 3 Doença de Niemann-Pick 3.1 Definição: A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL). Um grupo de disturbios marcado por uma…

tipo de cabeça do rebite; d = diâmetro do rebite e S = soma das espessuras das chapas). • Rebitagem a quente (700°C) • Rebitagem a frio (até 12 mm) SEM 0326 –Elementos de Máquinas II 2.2a Características geométricas – tipos de rebites SEM 0326 –Elementos de Máquinas II 3. Uniões rebitadas: modos de falha SEM 0326 –Elementos de Máquinas II 3. Uniões rebitadas: modos de falha A) Cisalhamento do rebite (duplo e n) (Niemann, 1971) τ atuante N = ≤ Sy 2…

fora do lisossomo; Doença de inclusão celular ► É uma doença de acumulação lisossômica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até o lisossomo. Daqui resulta ausência de enzimas cruciais para a digestão de conteúdos lisossomais; ► Manifesta-se, sobretudo no nível dos fibroblastos, sendo, no entanto considerada uma doença generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no máximo). Doença de…

de inclusão celular) _ É uma doença de acumulação lisossómica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até ao lisossoma. Daqui resulta ausência de enzimas fulcrais para a digestão de conteúdos lisossomais; _ Manifesta-se sobretudo a nível dos fibroblastos, sendo no entanto considerada uma doença generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no máximo). Doença de Niemann-Pick (tipo A e B) _ A…

surgiu a partir do século XX, pelo biólogo, filósofo e epistemólogo suíço Jean Piaget, que dedicou seus estudos em observar o desenvolvimento humano desde o nascimento até a adolescência, ou seja, desde a fase inicial do não reconhecimento da individualidade até as operações de raciocínio mais complexas. As ideias propostas por Piaget chegaram ao Brasil no fim da década de vinte e perdurou até os anos 80, o que trouxe grandes reflexões sobre a pedagogia. No início os piagetianos se…

transporte do material digerido para fora do lisossoma Manifestações tecidulares Dependem: ► localização/expressão tecidular do substrato a catabolizar; ► orgão onde ocorre o processo catabólico. Inclusion cell disease (doença de inclusão celular) ► É uma doença de acumulação lisossómica, que resulta de erros no processo de endereçamento, uma vez que se a enzima não tiver o resíduo manose-6-P ela não vai até ao lisossoma. Daqui resulta ausência de…