Mutações Genicas

Introdução No âmbito da disciplina de Biologia, foi-nos proposta a realização de uma Webquest, cujo tema em estudo são as mutações. Para iniciar este trabalho, vamos começar por definir alguns conceitos e de seguida iremos relacioná-los com algumas doenças causadas pelas mutações. Dentro de cada célula que constitui os seres vivos existe um núcleo no qual, por sua vez, está inserido o material genético de cada indivíduo. Este material genético está organizado em cromossomas, ou…

MUTAÇÕES E MECANISMOS DE REPARO O QUE É MUTAÇÃO? QUALQUER ALTERAÇÃO NA SEQÜÊNCIA DE DNA • genômica (adição ou perda de cromossomos); • cromossômica (adição, perda ou mudança de local/orientação de segmentos cromossômicos); • gênica (alteração em um único gene). CONCEITOS  MUTAÇÃO  Alteração na seqüência do DNA  Mutante - Organismo que sofreu mutação  Tipo selvagem (wild type) - Organismo não mutado  Fenótipo - Propriedades observáveis de um organismo …

heterossomas ou cromossomas sexuais. Regulação génica Em cada célula, apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso, determinado as suas características. Esse conjunto de genes que se expressa varia consoante o tipo de célula, sendo esta a causa primeira da diferenciação celular. Este fenómeno é resultado da regulação da expressão dos genes. Qual a importância da regulação génica?  Nos organismos procariontes, a regulação génica condiciona a eficiência energética e o…

Confiabilidade ! Discussão de trabalhos em sistemática molecular Princípios de Sistemática Molecular Princípios de Sistemática Molecular 1. Genes, código genético e mutação SEQÜÊNCIAS DE NUCLEOTÍDEOS GENOMAS E REPLICAÇÃO DE DNA GENES E ESTRUTURA GÊNICA Genes codificadores de proteínas Genes especificadores de RNA Pseudogenes Tradução e código genético Mutação Genes, código genético e mutação Princípios de Sistemática Molecular • SEQÜÊNCIAS DE NUCLEOTÍDEOS –…

mutação gênica ocorre em decorrência de substituições em pares de bases. Tais substituições originam mutações pontuais. Como conseqüência da substituição de um par de bases, a seqüência de aminoácidos de uma proteína pode ser alterada. Caso essa mudança altere a atividade bioquímica da proteína, poderá interferir no fenótipo. 1) mutações não promovem efeitos no fenótipo são chamadas de mutações silenciosas. Elas podem ser identificadas através da comparação de seqüências de pares de…

Mutações Genéticas Uma mutação é a alteração não esperada de um fragmento de ADN ou ARN, ou seja, uma alteração do código genético do indivíduo durante as fases de replicação / transcrição / tradução dessa informação durante a síntese proteica. Embora complexo, basta saber que o ADN e o ARN são moléculas com funções semelhantes, sendo o ADN a parcela mais importante e tudo o resto uma expressão do código contido nesta, desde o funcionamento das células, forma dos órgãos, cor dos olhos e cabelo

maior parte) além de proteínas globulares, fosfatídeas e elementos minerais tais como cálcio e magnésio. Pode se apresentar em forma de eucromatina e heterocromatina. A heterocromatina é a maior parte e de maior coloração porém com menor atividade gênica. DNA Constituinte fundamental do cromossomo formado por bases nitrogenadas: Purinas representadas pela adenina e guanina. Primidinas representadas pela citosina e timina MOLECULA DE DNA é uma hélice dupla helicoidal em que o…

o ADN está presente. As mutações são mudanças na sequência dos nucleótidos do material genético de um organismo. As mutações podem ser causadas por erros de cópia do material genético durante a divisão celular, mitose ou meiose, ou por exposição a agentes mutagénico. As mutações do ADN são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas…

Utiliza – DNA molde – Enzima: DNA polimerase – Nucleotídeos de DNA – Helicase: abre as fitas http://www.youtube.com/watch?v=zdDkiRw1PdU Transcrição • Local: Núcleo • Função: – Formação do RNA • Geralmente RNA mensageiro (RNAm) – Expressão gênica • Utiliza – DNA molde – Enzima: RNA polimerase – Nucleotídeos de RNA • Sentido: 5’→3’ – Apenas 1 fita – Inicia na região promotora http://www.youtube.com/watch?v=fynGKohVYHw Modificações pós-transcricionais • Local:…

evolucionistas de Darwin em uma certa aceitação de que a evolução poderia ser explicada pelas mutações e recombinações gênicas, resultando na teria moderna da evolução. Assim, ela incluirá o conceito de seleção natural (incluindo a adaptação), mutação gênica e recombinação gênica. Sendo que os dois últimos são responsáveis pela origem das variações hereditárias: novos alelos, e novas combinações gênicas, garantindo geneticamente a diferenciação de cada geração. * Seleção Natural e…