Mutação

separados). MUTAÇÃO – REPARO E RECOMBINAÇÃO A variação genética entre os indivíduos fornece a matéria prima para a evolução. Como a genética é o estudo das diferenças herdadas, análise genética não seria possível sem variantes, indivíduos que apresentam diferenças fenotípicas em um ou mais características particulares. Dois processos principais são responsáveis pela variação genética, mutação e recombinação. Sabe-se que a mutação é uma alteração na seqüência de DNA de um gene. A…

O presente trabalho, pretendeu discutir sobre as inovações e progresso advindas da mutação constitucional do artigo 52,X , da Constituição de 1988. A tese sustentada pelo autor é a de que a mutação constitucional representa uma saída realista, capaz de traduzir com fidelidade e clareza todo o progresso advindo do direito moderno. A mutação constitucional tem origem na crise do positivismo legalista alemão e desde sua implementação até hoje permanecem os mesmos problemas. Talvez pelo

DESCRIÇÃO Distrofia muscular é uma doença de origem genética, recessiva, ligada ao sexo, proveniente de uma mutação no local p21 do cromossomo X. Sua característica principal é o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto…

hidrodinâmicos e de controle. É uma técnica utilizada principalmente por pesquisadores de Engenharia Civil. Estratégias de Evolução utilizam mutações normalmente distribuídas para modificar vetores de valores reais. Os principais operadores utilizados são mutação e cruzamento, que são utilizados tanto para busca no espaço de soluções quanto para busca no espaço de parâmetros de estratégia. O operador de seleção utilizado é determinístico e o tamanho da população de pais geralmente…

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem serclassificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. Asmutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em…

tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com…

identificação de mutantes Mutações e Variações • Importância central para a genética e biologia molecular • Genótipo e Fenótipo • Heterogeneidade populacional • Importância para Evolução • Darwin x Lamarck O que é uma mutação? 1 5/5/14 Mutações • Fenótipo x Genótipo: triptofano • trpA, trpA, Trp- • Ampr • His- • Lac- Isolamento e identificação de mutantes • Resistência a Antibióticos •…

Imprinting Genômico Mosaicismo Herança Mitocondrial Repetição de Trincas Expansões Repetidas Instáveis A expansão de pequenos arranjos em dois ou três nucleotídeos de poucas cópias para milhares de cópias demonstra um novo tipo de mutação com o potencial de exercer profundos efeitos no fenótipo da descendência através de um modo incomum de herança. Repetição de Trincas Expansões Repetidas Instáveis A expansão de trincas é encontrada em vários distúrbios…

caucasiana, com uma prevalência que varia de 1:200 a 1:500, devido a uma mutação no gene HFE, descrita em 1996. É considerada a doença hereditária mais comum. Geralmente os sinais e sintomas da doença aparecem após os 40 anos, caracteriza-se pelo aumento do ferro circulante (ferremia) e pelo aumento do depósito de ferro em órgãos e tecidos, produzindo alterações funcionais e metabólicas importantes, que depende da mutação presente no gene HFE. Ocorre uma predisposição para absorção…

Intelectual Professora: Glória Equipe • • • • Sueliana Samara France Rosemary Síndrome do X Frágil Uma síndrome que merece atenção e carinho, assim como seus portadores A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico e localizado no cromossomo “X”. O gene é chamado de Fragile Mental Retardation1 ou FMR1. Hoje a expressão retardo mental lê-se deficiência intelectual (DI). Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome do X Frágil,…