Distorfia muscular

DESCRIÇÃO

Distrofia muscular é uma doença de origem genética, recessiva, ligada ao sexo, proveniente de uma mutação no local p21 do cromossomo X. Sua característica principal é o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.
Na literatura médica são catalogadas mais de trinta tipos de distrofia. A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino. Também é a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.
O resultado dessa anormalidade genética é a presença, em pequena quantidade, de distrofina, proteína estrutural presente no tecido muscular, mais precisamente na face interna da membrana do sarcolema. A distrofina presente nos meninos com a distrofia é menos que 3% do total, se comparado ao normal.
O homem com esta doença não tem como se reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta. Geralmente, o quadro só é notado quando a criança começa a andar. Os meninos afetados são normais até 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando começam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, quedas freqüentes e aumento