Mutações Genicas

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA Alunas: A. L. Andrade e T. F. Cascaes Turma: B Mutações Genica As ovelhas apresentam certa de 25 mil genes que codificam proteínas que podem apresentar centenas de mutações genicas, em algumas ovelhas da raça Santa Inês, que é o rebanho predominante da região centro do Brasil, foi descoberta uma mutação natural resposável pela maior ovulação e prolificidade. Através de estudos com marcadores moleculares, cientistas da Embrapa conseguiram…

vivos. Essa teoria ficou conhecida como teoria moderna da evolução, ou teoria sintética ou, ainda, Neodarwinismo. Basicamente, essa teoria faz referência a duas principais conclusões: 1) a evolução pode ser elucidada pelas mutaçõese pela recombinação gênica, norteadas pelo processo de seleção natural; 2) os fenômenos evolutivos fundamentam-se nos mecanismos genéticos. De tal modo, na teoria moderna da evolução, as explicações genéticas são incorporadas ao conceito de seleção natural…

modificações e semelhanças nas expressões gênicas dos mesmos. A técnica de micro arranjos de DNA tem como vantagens a simplicidade do processo e a investigação de milhares de genes simultaneamente, em contra partida tem como desvantagens a utilização de ferramentas de bioinformática e análises estatísticas específicas, além de ser uma metodologia cara. Executando a técnica Exemplificando o funcionamento da técnica, será abordado seu uso em experimentos de expressão gênica. Primeiramente,…

OSTEOGÊNESE 2.1.1. FORMAÇÃO INTRAMEMBRANOSA 2.1.2. FORMAÇÃO ÓSSEA ENDOCONDRAL 2.2. COLÁGENO 2.2.1. ESTRUTURA DO COLÁGENO 2.2.2. SÍNTESE DO COLÁGENO 2.3. HERANÇA GENÉTICA 2.3.1. O GENE 2.3.2. DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA 2.3.3. MUTAÇÕES 2.3.3.1. MUTAÇÃO GÊNICA NA OSTEOGÊNSE IMPERFEITA 2.3.3.1. DISTÚRBIOS DE GENE ÚNICO 2.3.4 DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES 2.3.5 DISTÚRBIOS CAUSADORES DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA…

brechas o DNA ligase – une trechos de DNA; o Telomerase – síntese dos telômeros. 1.5. Ferramentas da Genética Molecular Humana para Triagem de Mutações: Um dos principais objetivos da genética molecular humana moderna é caracterizar as variações polimorficas envolvidas com o desenvolvimento de doenças genéticas, para compreender o modo pelo qual estas mutações afetam a saúde e utilizar esta informação para melhorar o seu diagnóstico e 2 tratamento. Os avanços na nossa compreensão da…

adenina e a timina se formam duas pontes de hidrogênio e entre a guanina e a citosina formam-se três 2. Expressão Gênica É o processo pelo qual as informações de um gene é utilizado na síntese de um produto gene funcional. Estes produtos são muitas vezes proteínas, mas em proteínas não-genes que codificam tais como genes rRNA ou tRNA genes, o produto é um RNA funcional. Expressão Gênica Em Procariotos A molécula de DNA da E.coli é circular e possui cerca de 4,6 milhões de pares…

relacionado a genes que sofreram mutações, que causam alterações nas proteínas por eles codificadas, influenciando no aparecimento da patologia. Uma vez que a DA, especialmente a de início precoce, é uma patologia com grande influência genética, o estudo dos genes relacionados à fisiopatologia da doença é imprescindível, gerando expectativas da identificação precoce de indivíduos sob alto risco de desenvolver a doença. Objetivo: Apresentar a influência de mutações gênicas na DAIP.…

o termo que permite preencher correctamente o espaço. O gene responsável pela giberelina mutante surgiu devido a uma ________. (A) mutação génica (B) mutação da transcrição (C) mutação ribossómica (D) variação ambiental 5. Transcreva a letra correspondente à opção que contém o termo que permite preencher correctamente o espaço. Há mutações que não provocam alterações nas proteínas porque o código genético ________. (A) é universal (B) é redundante (C) não é ambíguo…

interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um…

dividida em diferentes tipos: gênicas, extranucleares e cromossômicas. Na mutação gênica ou mutação de ponto as modificações ocorrem nas bases nitrogenadas do DNA. As mutações extranucleares ocorrem no DNA de organelas do citoplasma (mitocôndrias e cloroplastos). Nas mutações cromossômicas as alterações acontecem tanto na estrutura (deleção, duplicação, inversão e translocação) quanto no número de cromossomos (aneuploidia e euploidia). Quanto à sua origem, as mutações podem ser…