Malformação Congenita

que são? Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta. (Thompson & Thompson, 1976,1993) Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética , ambiental ou mista. (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios

a detecção de alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção significativa dos insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardo mental (GARDNER & SUTHERLAND, 1996). O estudo cromossômico também é importante para a caracterização de indivíduos portadores de doenças gênicas associadas à predisposição ao desenvolvimento tumoral e…

MINOTTO RESUMO DE PESQUISA DE POSSÍVEIS PATOLOGIAS DO TRATO ALIMENTAR CAXIAS DO SUL, 18 DE ABRIL DE 2013 ANOMALIAS CONGENITAS DE TRATO ALIMENTAR Anomalias do Esôfago (A.E) Anomalias de esôfago (AE) é uma malformação congênita caracterizada pela interrupção da luz esofágica em um ponto de sua porção torácica. A incidência da A.E varia de 1:3000 a 1:10000 vivos e pode estar associada a prematuridade,…

Defeitos Congênitos 1) As doenças congênitas são distúrbios genéticos e/ou ambientais adquiridos durante o período embrionário ou fetal. (OLIVEIRA et al, 2007. p. 33). Os defeitos congênitos são a maior causa de mortalidade infantil e podem ser: estruturais, funcionais, metabólicos, comportamentais ou hereditários. Anomalia congênita são os defeitos que comprometem fatores estruturais e/ou funcionais. As anomalias são classificadas em: malformação, perturbação, deformação e…

A síndrome de Arnold-Chiari, ou má formação de Arnold-Chiari, consiste em uma mal formação rara e congênita do sistema nervoso central, localizada na fossa posterior da base cerebral. Esta malformação possui uma variabilidade de sinais e sintomas sendo que as principais consistem em alterações na estrutura do tronco cerebral e algumas vezes acompanhado de hidrocefalia. A forma mais grave desta patologia consiste na herniação da porção posterior do cerebelo e do tronco cerebral através do foramen

17 HIDROSSIRINGOMIELIA E DISFAGIA NA MALFORMAÇÃO DE ARNOLD CHIARI TIPO I: RELATO DE CASO* Hydrosyringomyelia and dysphagia in Arnold Chiari malformation type I: case report Cristiane Elvas Mayrink1 RESUMO Objetivo: correlacionar fatores objetivos e/ou subjetivos que foram importantes para a evolução da disfagia na malformação de Arnold Chiari. Métodos: relato de caso de malformação de Arnold Chiari tipo I em que foi aplicado protocolo de avaliação de disfagia neurogênica utilizado no

Estenose subaórtica congênita 1.4 Malformações dos vasos coronários Inclui: Aneurisma (arterial) coronário congênito 1.5 Bloqueio congênito do coração Dextrocardia Estenose e Atresia Aórtica Na estenose da válvula aórtica, as bordas da válvula estão usualmente fusionadas, formado uma cúpula com uma estreita abertura. Essa anomalia pode ser congênita ou pode…

SINDROME DE EDWARDS A síndrome de Edwards também conhecida como trissomia 18, tem esse nome por ter sido descrita por John H. Edwards no ano de 1960. Essa síndrome que acometem recém-nascidos causando malformação congênita múltipla e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada em humanos, sendo a primeira a síndrome de down ou trissomia 21. Sua incidência se da 1 a cada 8000 nascidos, sendo mais comum no sexo feminino. Cerca de 95% dos casos dessa síndrome resultam em…

crônica e irreversível. Uma vez presente ela não se reverte. É na verdade, um espectro de doenças que caracteriza-se em: Bronquite Enfisema bronquiectasia Cigarro/tabaco Doença ocupacional (trabalho que acarreta a parte respiratória) Malformação congênita Broncoespasmos Parar de fumar; Se afastar do trabalho que acarreta problemas respiratórios; ASMA É uma doença inflamatória pulmonar aguda. É o estreitamento dos bronquíolos. Quando os alérgenos se manifestam…

de Charge foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas comuns, encontradas em um número considerável dos recém-nascidos com a doença. A Síndrome de Charge é uma mutação no gene CHD7. É uma condição autossômica dominante com várias malformação congênita, a prevalência estimada de nascimento é de 1/10.000. O gene CHD7, localizado em 8q12, é um membro da superfamília dos genes das helicases…