Sindrome de edwards
A síndrome de Edwards também conhecida como trissomia 18, tem esse nome por ter sido descrita por John H. Edwards no ano de 1960. Essa síndrome que acometem recém-nascidos causando malformação congênita múltipla e retardamento mental.
Esta foi a segunda síndrome revelada em humanos, sendo a primeira a síndrome de down ou trissomia 21. Sua incidência se da 1 a cada 8000 nascidos, sendo mais comum no sexo feminino. Cerca de 95% dos casos dessa síndrome resultam em aborto espontâneo, sua expectativa de vida é baixa , os que chegam a nascer viver cerca de 2 meses os meninos e cerca de 10 meses as meninas, porem já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade e portadores da síndrome.
As características apresentadas são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas, como: * Crânio disfórmico * Face triangular com testa alta e plana * Maxilares recuados * Orelham mal formadas e baixas * Occipital proeminente * Lábio leporino e/ou fenda palatina * Pescoço curto com pêlos em excesso * Externo curto * Mamilos pequenos * Presença de hérnia inguinal ou umbilical * Manutenção dos punhos cerrados é característico * Pé torto congênito é comum * Encurtamento dedão do pé * Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés * Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios
Alem dessas deformidades diversas malformações congênitas podem ser encontradas, as quais afetam o cérebro, coração, rins e o aparelho gastrointestinal.
Cariótipo
Pode se dizer que a síndrome de Edwards está associada a idade materna, tendo em vista que grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos. TRATAMENTO
Não há cura para portadores dessa