Erros Inatos Do Metabolismo

crescimento e desenvolvimento da criança, mesmo na presença do hormônio de crescimento (GH). Mecanismo de Ação dos Hormônios Tireoidianos • Os HT atuam em praticamente todos os tecidos do organismo, sobre o metabolismo de substratos, vitaminas e sais minerais, sobre o metabolismo basal ou calorigênese, estimulam o consumo de oxigênio e ainda agem sobre outros sistemas endócrinos. Quadro Clínico de Hipotireoidismo  Nos recém natos os sinais mais precoces são:…

MARZZOCO Bioquímica CAMPBELL Bibliografia Princípios de Bioquímica LEHNINGER Bioquímica VOET Bioquímica BERG Programa da disciplina Programa da disciplina (cont.) Seminários • Temas: Diabetes Obesidade Metabolismo do álcool Integração do metabolismo Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos Avaliações Primeira unidade • Prova escrita 7,0 (1A + 1B)/2 • Relatórios e/ou estudos dirigidos 3,0 Segunda unidade • Prova escrita 10,0 • (2A + 2B)2 Poderá ser…

-Síndrome de Williams: alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada. A pessoa apresenta comprometimento maior na capacidade visual e espacial em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música. -Erros inatos de metabolismo ( Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito etc.): alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças. São detectados pelo Teste do Pezinho, e quando…

daltonismo é uma deficiência visual, onde o indivíduo daltônico não diferencia principalmente as cores vermelho e verde. É causada por um gene recessivo localizado no cromossomo X Ocronose - A ocronose, também conhecida como alcaptonúria, é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, de origem genética, de transmissão autossômica recessiva. Progeria – A progeria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença da infância extremamente rara, na qual o…

nascimento da criança a doença não apresenta nenhuma manifestação clínica, o teste do pezinho é essencial para identificar uma criança Fenilcetonúria. A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal…

Conteúdo 1. INTRODUÇÃO 2 1. Os Laços entre a Psicologia e Biologia não são recentes, desde o surgimento da Psicologia a Biologia Exerceu forte influencia a Psicologia. Explique a relação mente/corpo. 3 2. “Nem tudo que é inato é hereditário, mas tudo que é hereditário é inato “comente a afirmação, não se esqueça de apresentar exemplos vividos. 3 3. Olhando para a teoria da Gestalt ou da forma. Que relevância traria no seu entender quando aplicada no processo de ensino…

de uma doença genética depois de terem um filho ou um feto com uma anomalia. Portanto, uma anomalia genética pode ser diagnosticada antes ou depois do nascimento, por meio de diversas técnicas. Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos afetados. A prevalência da doença varia em geral de 1 caso para cada 10.000 ou 30.000 nascidos vivos.…

uma avaliação feita por um profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros inatos do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal procedimento pode analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar se há maneiras de manejar essa condição, orientar condutas terapêuticas, ou mesmo auxiliar no que tange ao apoio…

dos lisossomos. Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores da glicogenose tipo II. As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. A doença de Pompe é uma forma clássica da infância, que é fatal nos primeiros dois anos de vida, caracterizando-se por uma contínua deposição de glicogênio nos tecidos, em especial no miocárdio, musculatura esquelética e…

para os seres vivos? O que são distúrbios genéticos? Como eles são originados? Cite e diferencie os principais tipos de distúrbios genéticos. Dê exemplos. O que são hemoglobinopatias? Cite e explique pelo menos dois exemplos. O que são erros inatos do metabolismo? Cite e explique pelo menos dois exemplos. Defina câncer. Todo câncer é genético? Justifique sua resposta. O que são metástases? Diferencie câncer esporádico de câncer familial. UNIVERSIDADE NORTE DO PARANÁ…