Sindrome

Sumario INTRODUÇÃO 2. SINDROME DE MECK GRUBER 2.1 ETIOLOGIAS E RISCO DE RECORRÊNCIA 3.SINTOMAS 3.1DOENÇAS RENAL POLISISTICA 3.2 Encefalocele Polidactilia Relação com a Sindrome de Meckel-Gruber 5. Definição 6.Anexos 7.Conclusão 8.Referencias Bibliográficas Introdução A síndrome de Meck Gruber é uma doença genética recessiva, muito rara em todo mundo e pode atingir tanto o sexo feminino como o sexo masculino, ela ocorre durante a gestação. É uma doença letal, mas os critérios para diagnostica-la não é muito certo, em geral é relacionada com a má formação do corpo, afetando todo o corpo humano. Essa síndrome foi descrita a primeira vez pelo médico Meckel-Gruber em 1822, e o critério que ele adotou para o diagnostico dessa síndrome, é a presença de duas das três principais manifestações: Displasia renal cística, encefalocele occipital e polidactilia. 2 - Síndrome de Meck Gruber A síndrome de Meckel-Gruber, também conhecidacomo disencefalia esplancnocística, foi inicialmente descrita por Meckel em 1822. Trata-se de uma alteração hereditária rara e letal, herdada de forma autossômica recessiva. Esta condição é caracterizada pela tríade doença renal policística, encefalocele e polidactilia, mas também pode estar associada a várias outras malformações, por exemplo, microcefalia, hipoplasia ou agenesia cerebelar, anencefalia, agenesia do corpo…

ENCEFALOCELE Pesquisa 1: A encefalocele, também conhecida como cranium bifidum, consiste em um defeito do tubo neural, caracterizada pela herniação do cérebro e das meninges por aberturas presentes no crânio. A causa mais comum da ocorrência da encefalocele é o aparecimento de um defeito na ossificação da região posterior do crânio do embrião. Estima-se que esta desordem afete 1 em cada 5.000 indivíduos nascidos vivos em todo o mundo. Embora a causa ainda não tenha sido…

cada 800 nascidos, uma criança apresenta defeito no tubo neural no Brasil. 2. CARACTERÍSTICAS ABRANGENTES Doença descrita diante de uma herniação no cérebro e das meninges por aberturas do crânio. De acordo com a dissertação de mestrado de Matheus Violin da Silva (2008) a etiologia da encefalocele é pouco compreendida em função da sua complexidade. (...) Encefaloceles são tradicionalmente englobadas dentro do grupo de patologias denominado defeitos do tubo neural, que são más…

A síndrome de Arnold-Chiari, também chamada de má formação de Arnold-Chiari, refere-se a uma rara malformação de origem congênita do sistema nervoso central (SNC). Esta condição é ocasionada por um deslocamento inferior das amígdalas cerebelares, passando pela abertura occipital situada na base do crânio, levando, em muitos casos, à hidrocefalia como consequência da obstrução da circulação do líquido cefalorraquidiano. Foi descrita pela primeira vez pelo patologista austríaco Hans…

(apresentando flagelos ao longo de todo o corpo bacteriano). 2 Doença causada por deficiência de Centríolos no organismo. 2.1 Síndrome de Meckel-Gruber: A síndrome de Meckel-Gruber, também conhecida como disencefalia esplancnocística, foi inicialmente descrita por Meckel em 1822. Trata-se de uma alteraçãohereditária rara e letal, herdada de forma autossômica recessiva. Esta condição é caracterizada pela tríade doença renal policística, encefalocele e polidactilia, mas também pode…

estructuras craneofaciales. La migración comienza com estímulos genéticos y factores locales y sigue unas corrientes preestablecidas a lo largo del tiempo, desde las zonas más craneales y rostrales a las más caudales del neuroepitelio. De esta forma, las células de la cresta neural invaden secuencialmente el proceso frontonasal y los arcos branquiales primero al cuarto. Cuando este proceso se altera se produce un déficit en el mesénquima del proceso frontonasal y de los arcos…

Este defeito congênito aparentemente resulta da falha das pregas neurais na porção craniana da lâmina neural ao se fundirem para formar o prosencéfalo. Microcefalia é uma situação incomum na qual o encéfalo em desenvolvimento não se completa. Se tecido neurológico suficiente estiver presente, a criança sobreviverá mas deve ser metalmente retardada. Frequentemente o desenvolvimento defeituoso do crânio causa encefalocele craniana, patologia que ocorre aproximadamente uma vez a cada…

diminuição dos reflexos tendíneos, diminuição ou abolição da sensibilidade exteroceptiva e proprioceptiva, além de deformidades de origem paralítica. As alterações do trato geniturinário são caracterizadas pela incontinência urinária, fecal e alterações nos órgãos sexuais. Além destes fatores cerca de 40% dos acometidos apresentam alergia ao látex. Tendo em vista todos estes aspectos, nota-se quão necessário se faz uma abordagem fisioterapêutica precoce nestes pacientes, buscando…

tubo neural Condutas médico-hospitalares -Aconselhamento genético -Antes da gravidez -Depois da gravidez Questionário Ácido fólico/DTNs Abordagem psicossocial dos defeitos do tubo neural Conclusão Bibliografia Introdução As doenças decorrentes de um defeito de fechamento ou uma subseqüente reabertura do tubo neural constituem as chamadas DTNs (Defeitos do tubo neural). É um estudo destas doenças que faremos ao…

difícil a avaliação. 3. Sindrome de Arnold Chiari A síndrome de Arnold-Chiari, também chamada de má formação de Arnold-Chiari, refere-se a uma rara malformação de origem congênita do sistema nervoso central (SNC). Esta condição é ocasionada por um deslocamento inferior das amígdalas cerebelares, passando pela abertura occipital situada na base do crânio, levando, em muitos casos, à hidrocefalia como consequência da obstrução da circulação do líquido cefalorraquidiano. Foi…