Encefalocele

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1. CARACTERÍSTICAS GERAIS
A doença conhecida como encefaloce ou cranium bifidu, caracterizada pelo defeito no tubo neural, que consiste em uma má formação exposta através de uma calota craniana, visível ao nascer do bebe.
Este acontecimento ocorre entre o 24º e 28º dia de gestação. Numa fase que o organismo da mulher passa por varias adequações, quando ocorre a queda do ácido fólico (folato), devido as alterações nos níveis em relação ao volume sanguíneo, poderá ocorrer ao feto certas anomalias conforme a doença descrita. Em relação ao processo de fechamento do tubo neural.
Nos dados encontrados através do site MSD, a cada 800 nascidos, uma criança apresenta defeito no tubo neural no Brasil.
2. CARACTERÍSTICAS ABRANGENTES
Doença descrita diante de uma herniação no cérebro e das meninges por aberturas do crânio.
De acordo com a dissertação de mestrado de Matheus Violin da Silva
(2008) a etiologia da encefalocele é pouco compreendida em função da sua complexidade. (...) Encefaloceles são tradicionalmente englobadas dentro do grupo de patologias denominado defeitos do tubo neural, que são más formações secundárias à anomalia de fechamento do tubo neural, ocorrendo entre a terceira e a quarta semanas de gestação. A etiologia exata dos defeitos do tubo neural permanece pouco compreendida em função de sua complexidade. Há consenso apenas quanto ao modelo multifatorial, ou seja, presença do componente genético interagindo com fatores de risco ambientais (FREY E
HAUSER 2003 E PADMANABHAN 2006).

Segundo Jorde (2004), as doenças de defeitos de tubo neural surgem de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, ou seja, são multifatoriais.
Há estudos até o momento que comprovam que o risco empírico de recorrência para irmãos e indivíduos afetados varia de 2% a 5%.

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A encefalocele pode ser diagnosticada através de ultrassonografia ou pela elevação da alfa-feto-proteína no soro materno ou líquido amniótico.
As doenças com