Diagnosticos Citogeneticos

pedunculadas ou sésseis. 6. Diagnóstico Diferencial Young e Madders (1987) descreveram um natimorto cariotipicamente normal, que apresentava holoprosencefalia, agenesia pré-maxilar, microftalmia, defeitos cardíacos congênitos, e polidactilia pós-axial. Subseqüentemente, foi esclarecido que uma doença autossômica recessiva, às vezes relatada como pseudotrissomia do 13, pode ter um quadro que se confunde com a trissomia do 13. Nos casos em que estudos citogenéticos são normais…

psiquiátricas-------------------------------------------------- 7 -4.0. Variantes da síndrome--------------------------------------------------------------------- 8 -5.0.Diagnóstico--------------------------------------------------------------------------------- 8 -5.1.Diagnostico citogenético----------------------------------------------------------------- 9 -5.2.Diagnostico Laboratorial----------------------------------------------------------------- 9…

Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais que são usados…

comprometido na maioria deles. O teste de DNA para o diagnóstico da Síndrome do X Frágil foi desenvolvido a partir de 1992. Trata-se de um exame de sangue capaz de detectar a presença da síndrome na criança. Muitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem. A maioria delas não consegue elaborar frases curtas antes dos 2 e meio anos de idade. Normalmente a alteração da linguagem é detectada antes mesmo do diagnóstico da Síndrome do X Frágil.…

proteínas ou do conteúdo celular. Na morfologia das hemácias são identificados como características de suma importância, tais como: células em alvo, esferócitos, dacriócitos. É também visto na lâmina hemácias com hipocrômia e microcítose. O diagnostico é feito através do hemograma completo ou por exames mais específicos. O tratamento ocorre através da retirada cirúrgica do baço ou com o uso de medicamentos corticoides e imunossupressores. ANEMIA FERROPRIVA: É causada pela deficiência de ferro

RESUMO A carcinogênese é um processo de múltiplas etapas. Alterações no equilíbrio citogenético ocorrem na transformação do epitélio normal a câncer cervical. Numerosos estudos apoiam a hipótese de que a infecção por HPV está associada com o desenvolvimento de alterações malignas e pré-malignas do trato genital inferior. Neste trabalho são apresentadas as bases para a compreensão da oncogênese cervical. O ciclo celular é controlado por proto-oncogenes e genes supressores. Quando ocorrem…

Taquicardia; Hemorragia na gengiva; Tontura; Dor de cabeça; Erupção na pele. Diagnóstico Para identificar a anemia aplástica deve-se realizar um hemograma completo, biópsia da medula óssea, raio-x dos ossos, dosagem da vitamina B12, teste da ferritina, sorologia para infecções virais, exames bioquímicos, estudo citogenético e coombs direto e indireto. Estes exames podem excluir outras hipóteses de doenças e confirmar o diagnóstico da anemia aplástica. Tratamento: O tratamento…

indicações clínicas para a realização de uma analise cromossômica.2-Por que as gestações de mulheres acima de 35 anos têm um maior risco para a ocorrência de distúrbioscromossômicos?3-Por que a coloração dos cromossomos por bandeamento é importante num diagnóstico citogenético? 4- Em que consiste o bandeamento C? E o bandeamento de alta resolução? 5- Quais as vantagens proporcionadas pela técnica de Hibridização in Situ Fluorescente?6-Conceitue aneuploidia e euploidia. Dê…

radiação. LMA não inclusa nas outras categorias. O diagnóstico requer a análise morfológica e citoquímica do sangue periférico e do aspirado de medula óssea de acordo com os critérios da classificação FAB. O uso de anticorpos monoclonais reforça o diagnóstico de alguns casos, assim como permite a identificação do subtipo M0 (não apresenta padrão citoquímico), e a identificação de linhagens mistas, bifenotípicas ou bilineais. Estudos citogenéticos devem ser realizados para a…

mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados. Características da síndrome de Down As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome: • Inclinação das fendas palpebrais; •…