Diagnóstico citogenético das doenças onco-hematológicas

Diagnóstico citogenético das doenças onco-hematológicas A citogenética consiste na preparação e no estudo cromossômico metafásico, conhecido como cariótipo, que verifica as influências das alterações cromossômicas estruturais e/ou numéricas sobre o fenótipo. A ocorrência de anomalias citogenéticas em células cancerosas foi postulada por Boveri no início do século XX. Entretanto, muitos anos se passaram desde esta especulação até a primeira descrição de uma alteração em doença neoplásica maligna. A citogenética onco-hematológica teve seu marco em 1960, quando Nowel identificou um pequeno cromossomo acrocêntrico na leucemia granulocítica. Em 1973, J. Rowley, na Filadélfia, EUA, o descreveu como cromossomo Philadelphia (Ph). Esse cromossomo é considerado um marcador genético constante e de alta prevalência em pacientes com leucemia mielóide crônica (LMC), com 90% dos portadores dessa leucemia apresentando Ph positivo. O cromossomo Ph é formado a partir de uma translocação recíproca envolvendo parte do gene ABL, localizado no cromossomo 9, e o gene BCR, no 22, sendo de tamanho bastante reduzido e facilmente identificado pelo estudo citogenético convencional (figura 1). A LMC é possivelmente a neoplasia mais investigada. A razão desse interesse vem da história natural dessa doença que inclui a evolução inexorável da fase crônica (benigna) para o quadro de leucemia aguda. Sobre esse aspecto, o cariótipo é de extrema relevância, pois revela os achados citogenéticos…

Estudo citogenético em família de criança com deficiência da biotinidase através da cultura temporária de células de sangue periférico Caroline Menicucci Salgado Orientadora: Profa. Dra. Fernanda Vinhaes de Lima Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica- PIBIC Biotina • Vitamina hidrossolúvel do complexo B; • Funciona como uma coenzima para 4 carboxilases: – – – – acetil-CoA carboxilase piruvato carboxilase propionil-CoA carboxilase…

CURSO DE MEDICINA ESTUDO CITOGENÉTICO PRÉ-NATAL INDICAÇÃO DE ESTUDO DO CARIÓTIPO FETAL Porto Velho/RO 2014 ESTUDO CITOGENÉTICO PRÉ-NATAL INDICAÇÃO DE ESTUDO DO CARIÓTIPO FETAL Porto Velho/RO 2014 Sumário Introdução ................................................................................................................................... 4 1. Citogenética – Aspecto Histórico…

B63CDB-1 Odair Paiva – B9327A-5 Rafael Rodrigues – B9342G-0 1 - Aconselhamento Genético O aconselhamento genético é o conjunto de informações dado à família com relação ao risco de recorrência, prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética. 2 - Devido a necessidade de prevenção e rastreabilidade de doenças nas famílias 3 - DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS: MÉTODOS DE RASTREAMENTO Uma ampla variação de técnicas é…

SÍNDROME DE TURNER A Inclusão de Novas Técnicas de Análise Citogenética aperfeiçoou o Diagnóstico Cromossômico INTRODUÇÃO A Síndrome de Turner (ST): Foi descoberta em 1938 pelo médico americano Henry Turner, É considerada uma anomalia grave, para a maior parte dos médicos, Ocorre pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, Acontece apenas em pessoas do sexo feminino, sua estimativa está entre 1:2.130 nativivos, 1% a 2% de todas as concepções humanas têm o cariótipo…

(Coordenadora) menks@ccb.ufsc.br Resumo Neste trabalho, apresentamos os resultados do estudo citogenético para diagnóstico, realizado no Laboratório de Citogenética do Hospital Universitário-UFSC. Foram encaminhados para o estudo 63 pacientes, obtendo-se crescimento da cultura em 54, dos quais 12 (22,22%) apresentaram cariótipo anômalo. Foram detectadas alterações numéricas, estruturais e mosaicismo cromossômico. Esta avaliação contribuiu para o diagnóstico clínico, e orientação…

USB IPANEMA & USB ICARAI U S B - C L Í N I C A D E U LT R A - S O N O - U S B - C L Í N I C A D E U LT R A - S O N O G R A F I A 9. BIOPSIA DE VILO CORIAL Mais recentemente, a tendência em termos de diagnóstico pré-natal tem sido a de optar por métodos mais precoces, de preferência no primeiro trimestre. Esta postura apresenta as vantagens de aliviar a ansiedade provocada por um diagnóstico tardio (amniocentese), de oferecer a opção de um término mais seguro para a gravidez, e de…

central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos…

Maringá: Integrando Ensino e Pesquisa Área Temática de Saúde Resumo As anormalidades cromossômicas, clinicamente significativas, ocorrem em cerca de 1% das crianças nascidas vivas. Esse projeto objetivou oferecer aos pacientes e/ou familiares, da comunidade abrangida pela Universidade Estadual de Maringá, o estudo citogenético (cariótipo) para confirmação ou exclusão diagnóstica de anomalias cromossômicas e o respectivo aconselhamento genético e; oportunizar aos acadêmicos participantes…

em idade de risco para anomalias cromossômicas (síndrome de Down), mães adolescentes (anomalias da parede abdominal) e mães em risco por estarem expostas a teratogênicos ou mutagênicos (agentes químicos, físicos, ou biológicos) também deveriam optar por fazê-lo. Além desses mulheres com manifestação recorrente de abortos espontâneos quando já se tem o conhecimento de condição que possa afetar o desenvolvimento do feto, histórico familiar para um ou mais problemas hereditários, união…