Diagnosticos Citogeneticos

sintomas), mas em geral os sintomas são: Febre; Sudorese; Perda de peso; Fadiga; Fraqueza generalizada decorrentes da anemia; Sangramentos; Linfadenomegalia (aumento dos linfonodos); Esplenomegalia; Hepatomegalia; Alterações na pele DIAGNÓSTICO Hemograma: a contagem de glóbulos brancos apresenta-se maior como resultado do aumento dos linfócitos. A contagem baixa de plaquetas e a diminuição de glóbulos vermelhos podem aparecer, mas são alterações leves no estágio inicial da doença.

Fanconi, em 1927 (citado por FANCONI, 1967), estudando três irmãos que apresentavam anemia aplástica de evolução rápida e fatal, malformações esqueléticas, retardo de crescimento, hipogonadismo, microcefalia e manchas hiperpigmentadas na pele. O diagnóstico clínico foi o de uma anemia perniciosa, devido à morfologia dos eritrócitos. Entretanto, a análise da medula óssea revelou que, além do comprometimento morfológico da série vermelha, ela era atrófica e com poucos focos de hematopoese,…

para sugar e deglutir alimentos sólidos e líquidos * Refluxo esofágico È fundamental deixar claro que nem todas as pessoas portadoras da síndrome terão todas as caracteristicas O diagnostico geralmente é feito por meio do choro característico ao miado do gato. A confirmação é feita por meio de citogenético. Até o momento não existe cura para a síndrome, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar envolvendo a…

processo do Aconselhamento Genético A consulta médica constitui ato imprescindível para o Aconselhamento Genético, pois dela resulta o diagnóstico e, a partir deste, a determinação do prognóstico clínico e reprodutivo em pacientes, indivíduos ou famílias com doenças de etiologia genética ou susceptibilidade geneticamente determinada. A responsabilidade do diagnóstico é do médico, que deve estar familiarizado com o método para atingir tal objetivo, qual seja o da propedêutica…

Segundo estudo de Mesquita et al (2010) onde foram analisadas 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético molecular da síndrome de Prader-Willi, observou-se um padrão comportamental com alta frequência de resposta de agressão, quebra de regras e oposição, também foram identificados problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebra de regras. Doenças psiquiátricas, como transtorno do humor, transtornos psicóticos, alterações em habilidades de

Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X. Diagnostico O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame. Tratamento O tratamento da Síndrome X Frágil consiste…

recém-nascidos do sexo feminino, a prevalência do erro genético pertencente ao pai causando 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais. Abordando seus conceitos com a definição da patologia em termos citogenéticos, características clínicas e seus impactos no portador, diagnóstico Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrintestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, prognóstico e a sobrevida de indivíduos…

permite confirmar o diagnóstico clínico e que pode também ser usado como teste preditivo ou pré-natal, nos familiares em risco que o pretenderem fazer, após o devido aconselhamento genético médico. Diagnóstico: É feito com base nas manifestações clínicas, sendo confirmado por meio de testes citogenéticos e por FISH (Fluorescent in situ hybridization – Hibridização fluorescente in situ). Tomografia computadorizada e ressonância magnética auxiliam também na confirmação do diagnóstico. …

Aconselhamento Para uma mulher jovem com trissomia 13 livre, o risco de recorrência é de cerca de 1%, sendo que às mulheres com idade mais avançada deverá ser adicionado ao risco de 1% o risco decorrente da idade materna e é aconselhável fazer um estudo citogenético pré-natal. No caso de um dos progenitores ser portador de uma translocação, o risco de recorrência a indicar é também de 1%. 6 Síndrome de Edwards- A trissomia 18 está ligada ao par n.º 18 e onde há a existência de três…

das ComplicaçõesÉ muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.A otite crônica exige avaliações auditivas…