Definição Sindrome De Down

CENTRO UNIVERSITÁRIO DO TRIÂNGULO EMMANUEL NASCIMENTO CAMARGOS PRINCIPAIS PATOLOGIAS: SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE RETT, SÍNDROME DE WEST, SÍNDORME DE PRADER-WILLI E AUTISMO UBERLÂNDIA – MG 2015 EMMANUEL NASCIMENTO CAMARGOS PRINCIPAIS PATOLOGIAS: SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE RETT, SÍNDROME DE WEST, SÍNDORME DE PRADER-WILLI E AUTISMO Trabalho apresentado ao Centro Universitário do Triângulo, como parte da exigência de conclusão da disciplina de Educação Física Adaptada

observavam em seus pacientes. O trabalho de Asperger só veio a se tornar conhecido nos anos 1970, quando a médica inglesa Lorna Wing traduziu seu trabalho para o inglês. Foi a partir daí que um tipo de autismo de alto desempenho passou a ser denominado síndrome de Asperger. Nos anos 1950 e 1960, o psicólogo Bruno Bettelheim afirmou que a causa do autismo seria a indiferença da mãe, que denominou de "mãe-geladeira'". Nos anos 1970 essa teoria foi posta por terra e passou-se a pesquisar…

1. INTRODUÇÃO 1.1. DEFINIÇÃO DE SÍNDROME DE DOWN A Síndrome de Down (SD) pode ser considerada uma patologia em que a pessoa nasce com um cromossomo a mais em cada célula do seu corpo. Estas têm um cromossomo a mais no cromossomo número 21 ou trissomia do 21. Qualquer pessoa pode nascer com SD, no Brasil, há mais ou menos 270 mil pessoas com SD (BRASIL, 2012). A SD é uma condição genética, reconhecidahá mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais…

SÍNDROME DE DOWN DEFINIÇÃO A denominação da síndrome é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome DIAGNÓSTICO Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do…

INTRODUÇÃO A pesquisa sobre a Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome: Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e

II - Cariótipo 2.1 Definição O cariótipo é o conjunto diplóide (2n) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Pode ser apresentado de duas formas: através de imagens de cromossomos (cariograma) ou por ordenação, de acordo com o tamanho dos cromossomos (idiograma). Tanto uma como outra fornece informações necessárias para estabelecer as relações entre as espécies. É a partir da análise de cariótipos que podemos obter informações importantes, como cromossomos a mais ou a menos que

Síndrome de Down Introdução Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominado o Síndrome de Down até à década de 60, devido ao facto de as pessoas com síndrome de Down possuírem características físicas semelhantes às das pessoas da Mongólia) apresentavam um autossoma adicional, tendo, portanto, 47 cromossomas em vez dos 46 esperados. Passado alguns anos

não-governamental que atende portadores de Síndrome de Down. O objetivo é a inclusão social da pessoa com deficiência e o primeiro passo foi propor a inclusão de um grupo de diferentes no grupo dito normal. No vídeo de lançamento da campanha, o diferente, identificado como normal, é mostrado por meio de exemplos – um negro com cabelo black-power, um skin-head, um corpo tatuado, um corpo feminino halterofílico, uma família hippie, uma garota com síndrome de Down. A visão da adolescente…

crianças com síndrome de down regularmente matriculadas no ensino fundamental da rede municipal de ensino de uma cidade do interior de São Paulo. Os resultados foram obtidos através da aplicação de um questionário com os pais, professores, colegas de sala e com a própria criança down e da escala infantil Piers-Harris de autoconceito aplicada com a criança down. Os resultados foram divididos em três tabelas, a primeira tabela contém os dados da escala Piers-Harris aplicada com a criança…

cromossomo a menos no cariótipo. • Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo. Síndrome de Turner • Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. • Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, cromatina sexual negativa, deficiência mental. SÍNDROME DE TURNER cariótipo 45 X Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY…