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SÍNDROME DE DOWN

DEFINIÇÃO
A denominação da síndrome é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome
DIAGNÓSTICO
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
CAUSAS
Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, normalmente o 13, 14, 15 ou 22 e pode ser hereditária, também pode ser causada pelo mosaicismo, por uma não disjunção das células na formação do zigoto.
CARACTERÍSTICAS
Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho