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INTRODUÇÂO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4 Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.1,3 Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas.1,3 E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica.5,6,7 Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.1,5 A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos,1,3,8 a freqüência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos…

Uma definição convencional-biológica A água é uma substância essencial para a vidaPor mais simples que possa parecer, ainda é muito difícil para os cientistas definirem vida com clareza. Muitos biólogos tentam defini-la como um "fenômeno que anima a matéria".[4] De um modo geral, considera-se tradicionalmente que uma entidade é um ser vivo se exibe todos os seguintes fenômenos pelo menos uma vez durante a sua existência: 1.Crescimento, produção de novas células 2.Metabolismo,…

Uma definição convencional-biológica A água é uma substância essencial para a vida Por mais simples que possa parecer, ainda é muito difícil para os cientistas definirem vida com clareza. Muitos biólogos tentam defini-la como um "fenômeno que anima a matéria".[4] De um modo geral, considera-se tradicionalmente que uma entidade é um ser vivo se exibe todos os seguintes fenômenos pelo menos uma vez durante a sua existência: Crescimento, produção de novas células Metabolismo,…

edu/micro/imageuse.html E. coli C. botulinum Eucariontes - Tipos Animal VS Vegetal Eucariontes - Exemplos Eucariontes - Exemplos EUCARIONTES – Exemplos Componentes Químicos da Célula • Definição: Os componentes químicos correspondem aos elementos químicos que constituem as diferentes substâncias existentes em todos os seres vivos. Essas substâncias quando encontradas na crosta terrestre possuem estrutura molecular simples, enquanto que nas células elas mostram-se na forma…

referir ao processo em curso do qual os seres vivos são uma parte; ao espaço de tempo entre a concepção e a morte de um organismo2 ; a condição de uma entidade que nasceu e ainda não morreu; e aquilo que faz com que um ser vivo esteja vivo. Metafisicamente, a vida é um processo contínuo de relacionamentos.3A definição de vida de Francisco Varela e Humberto Maturana (amplamente usada por Lynn Margulis) é a de um sistema autopoiético (que gera a si próprio) de base aquosa, limites…

A vida (do latim vita)1 é um conceito muito amplo e admite diversas definições. Pode-se referir ao processo em curso do qual os seres vivos são uma parte; ao espaço de tempo entre a concepção e a morte de um organismo2 ; a condição de uma entidade que nasceu e ainda não morreu; e aquilo que faz com que um ser vivo esteja vivo. Metafisicamente, a vida é um processo contínuo de relacionamentos Definição convencional[editar] A água é uma substância essencial para a vida Por mais…

Metabolismo dos Vegetais Profª Eurislene PRINCÍPIOS ATIVOS Constituintes químicos com a capacidade de produzir uma ação ou efeito terapêutico ao organismo humano e também dos animais. PLANTA ÁGUA MINERAIS LUZ SOLAR GÁS CARBÔNICO OXIGÊNIO SUBSTÂNCIAS QUÍMICAS METABÓLITOS PRIMÁRIOS METABÓLITOS SECUNDÁRIOS (PRINCÍPIOS ATIVOS) Metabolismo dos Vegetais  Conceito : conjunto de reações químicas que continuamente estão ocorrendo em cada célula. A presença de enzimas específicas…

adicionalmente a novos problemas como o de definição de indivíduo em organismos como a maioria dos fungos e certas plantas herbáceas, e não resolve em definitivo o problema, pois ainda poder-seia dizer que: as estrelas têm vida, por motivos ainda semelhantes aos do fogo. os geodes também poderiam ser consideradas seres vivos. Vírus e afins não são seres vivos porque não crescem e não se conseguem reproduzir fora da célula hospedeira; caso extensível a muitos parasitas externos. Se nos…

TESTE MÚLTIPLO DA FEPE CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO AD E PROTE ÇÃ AO O EC U M Ê IC O N Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) IO A PC ÇÃ EX C E NA L FUN D Elaboração: FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO AO EXCEPCIONAL - FEPE Centro de Pesquisas - Laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Paraná Av. Pref. Lothário Meissner, 836 - Jardim Botânico 80210-170 - Curitiba - Paraná - Brasil Fone/Fax: 55…

adicionalmente a novos problemas como o de definição de indivíduo em organismos como a maioria dos fungos e certas plantas herbáceas, e não resolve em definitivo o problema, pois ainda poder-seia dizer que: as estrelas têm vida, por motivos ainda semelhantes aos do fogo. os geodes também poderiam ser consideradas seres vivos. Vírus e afins não são seres vivos porque não crescem e não se conseguem reproduzir fora da célula hospedeira; caso extensível a muitos parasitas externos. Se…