Deficiência Intelectual X Doenças Mentais

três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao…

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por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos. Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de Lyon. Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. No entanto, a existência de um cromossomo X extranumerário como fator etiológico foi…

físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. Tipos de síndromes cromossômicas: - Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias…

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12 Referências bibliográficas Resumo Segundo o MEC, considera-se que uma criança possui deficiência física quando ela apresenta uma alteração completa ou parcial de um dos segmentos do corpo, o que leva ao comprometimento de funções físicas (decorrentes de problemas nos sistemas nervoso, muscular e/ou esquelético). São consideradas, entre outras, deficiências físicas: paraplegia, paraparesia, monoplegia, monoparesia, tetraplegia, tetraparesia, triparesia,…

O cariótipo foi definido em 1959, sendo possível desde essa altura o diagnóstico citogenético (ausência parcial ou total do cromossoma X). As pessoas com esta síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é de 45, X sem segundo cromossoma sexual, X ou Y. CARACTERÍSTICAS DAS PORTADORAS As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com

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