Sindrome de tuner

SÍNDROME DE TURNER

As características da Síndrome de Turner foram descritas inicialmente por Bonnevie e Ullrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, sendo possível desde essa altura o diagnóstico citogenético (ausência parcial ou total do cromossoma X).
As pessoas com esta síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é de 45, X sem segundo cromossoma sexual, X ou Y.

CARACTERÍSTICAS DAS PORTADORAS

As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. A inteligência costuma ser média ou acima da média.
É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas, geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X, dizemos que esses indivíduos são X0, sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto, e é provável que 97 % desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte intrauterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais.
Quando adultas apresentam geralmente baia estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamento mental, genitálias permanecem juvenis; ovários desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; por exemplo, elas não menstruam; grandes lábios despigmentados;