Sindrome down, tuner e kninefelter

E.E. Profº Carlos Cattony

Síndrome de Down,Turner e Klinefelter.

Introdução Falaremos neste trabalho um pouco sobre as síndromes de Down, Turner e Klinefelter. Oque é a doença, acaracterísticas do portadores e seu tratamento.

Síndrome de Down Oque é: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um genético causado pela presença de um cromossomo21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor JérômeLejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores emenores na estrutura corporal . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Downé geralmente identificada no nascimento. Caracteristicas dos Portadores: Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma pregapalmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontosbrancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.Tratamento: Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide,tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco...