Anemia Hemolítica

A anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase (PK) eritrocitária é uma doença metabólica caracterizada por grau variável de anemia hemolítica não esferocítica crónica. A deficiência de PK é a causa mais frequente de anemia hemolítica não esferocítica congénita com uma prevalência estimada de 1/20,000 na população caucasiana geral. Clinicamente, os doentes com deficiência de PK sofrem de um grau altamente variável de hemólise crónica, variando desde icterícia neonatal grave e anemia fatal à nascença, hemólise crónica grave dependente de transfusão, hemólise moderada com exacerbação durante infecções a uma hemólise completamente compensada sem anemia aparente. Icterícia crónica, cálculos biliares e esplenomegalia são achados comuns. A deficiência de PK nos eritrócitos é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene PKLR (1q22). Até à data foram descritas mais de 190 mutações no gene PKLR. A PK é uma enzima chave regulatória de glicólise e duas anomalias metabólicas importantes resultam da deficiência de PK: depleção de ATP e aumento do conteúdo de 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG). Os mecanismos exactos que causam hemólise extravascular são, até ao momento, desconhecidos, mas uma característica importante envolve o sequestro selectivo de glóbulos vermelhos jovens deficientes em PK, particularmente os reticulócitos, pelo baço. O aumento dos níveis de 2,3-DPG melhora a anemia diminuindo a afinidade da hemoglobinapara o oxigénio. O…

Contas. Contas. BIOQUÍMICA 5° roteiro: Saber que existem duas vias glicolíticas (aeróbia e anaeróbia), onde elas acontecem (aeróbia - mitocôndrias e anaeróbia - citosol) e quais os seus produtos finais (aeróbia – piruvato; anaeróbia – lactato é o principal, mas que pode voltar a ser piruvato já que é reversível). Saber onde encontramos cada glut: glut 1 (eritrócitos e encéfalo), glut 2 (rins, fígado e pâncreas – células β), glut 3 (neurônios), glut 4, glut 7 (fígado).…

FAI - Faculdade Irecê Disciplina: Bioquímica Docente: Joseneide Alves Turma: Enfermagem 2014.1 Estudo Dirigido – I UNIDADE Questões: Enzimas 1. A especificidade de uma enzima sobre um substrato depende da disposição espacial dos grupos químicos do substrato? Por quê? 2. Explique porque a especificidade de catálise que as enzimas apresentam para certos tipos de reação permite organizar as reações do metabolismo, evitando caos bioquímico. 3. Durante a catálise as enzimas…

Várias dissacaridases e oligossacaridades digerem seus respectivos alvos. Obs: no final temos os monossacarídeos já livres e a celulose. WF ABSORÇÃO O duodeno e o jejuno superior absorvem a maior parte dos glicídeos da dieta. A captação de glicose não exige insulina. Entretanto, diferentes glicídeos são absorvidos por meio de diferentes mecanismos. 25 WF 26 RESUMO... PROBLEMAS DE DEGRADAÇÃO Todo o processo de digestão e absorção de carboidratos é muito rápido. Mas... Quando sobra…

dependente de insulina. • GLUT 5: parede do intestino delgado. O metabolismo da glicose inicia pela captação celular. Neste momento, ela é transformada em glicose-6fosfato, a qual já participa da glicogênese, da glicólise e na via das pentose fosfato. Logo, ela tem como principais destinos: Armazenada: glicogênio, amido, sacarose. Oxidada através da glicólise: piruvato. Oxidada através da via das pentoses fosfatos. OBS1: Tipos de degradação da glicose. • Glicólise anaeróbica:…

induzindo efeitos citotóxicos. Uso da espectroscopia Coproporfirinas e uroporfirinas são excretadas (na urina e fezes) em excesso nas porfirias. Estes 2 compostos podem ser separados entre si por solventes apropriados e identificados e quantificados por métodos espectroscópicos. ALA e PBG também podem ser medidos por espectroscopia. Aspecto Clinico - Porfirias As porfirias são patologias devidas a anomalias na via de síntese do heme. São pouco prevalentes. Causa…

efeitos citotóxicos. Uso da espectroscopia  Coproporfirinas e uroporfirinas são excretadas (na urina e fezes) em excesso nas porfirias.  Estes 2 compostos podem ser separados entre si por solventes apropriados e identificados e quantificados por métodos espectroscópicos.  ALA e PBG também podem ser medidos por espectroscopia. Aspecto Clinico - Porfirias  As porfirias são patologias devidas a anomalias na via de síntese do heme.  São pouco prevalentes. …

PROTEOLÍTICA ANORMAL, QUE LEVAM A FORMAÇÃO DE LONGOS FEIXES DE PROTEÍNAS FIBRILARES. ESSAS PROTEÍNAS SE AGREGAM, E ESSE ACUMULO INSOLÚVEL SE CHAMA AMILOIDES, QUE TEM SIDO IMPLICADO EM ALGUMAS DOENÇAS DEGENERATIVAS, ESPECIALMENTE NO ALZHEIMER. DOENÇA DO PRÍON: A PROTEÍNA DO PRÍON(PRP) TEM SIDO DESCRITA COMO AGENTE CAUSADOR DE ENCEFALOPATIAS ESPONGIFORMES TRANSMISSÍVEIS, DOENÇA DE CREUTZFELDT-JACOB(EM HUMANOS), O SCRAPE (EM OVINOS) E A “DOENÇA DA VACA LOUCA”(EM BOVINOS).…

substâncias nos espaços hematopoiéticos. CÉLULAS RETICULARES Compõem a superfície externa dos capilares medulares, formando uma bainha adventícia. As células reticulares sintetizam fibras que, em conjunto com os prolongamentos citoplasmáticos, penetram no compartimento hematopoético formando uma “teia” onde repousam as células hematopoéticas. Essas barreiras de células reticulares estão presentes na medula óssea, envolvendo os progenitores hematopoiéticos. Estas células parecem…

tridimensional – a- pesquisas têm mostrado que uma substituição de um aminoácido carregado ao ser substituído por um hidrofóbico geralmente leva à perda da função. Explique. b- verificou-se que uma mutação em uma proteína que troca uma alanina no interior de uma proteína para leucina, freqüentemente leva à perda de função. Como você explica esta questão? c- a glicina é um aminoácido muito conservado na evolução das proteínas. Por quê? Solução: a- este tipo de substituição geralmente…