Defeitos Congênitos

quilotórax,obstrução de vias aéreas superiores (atresia de coanas), estenose congênito da traquéia ouhipoplasia da traquéia, estridor congênito da laringe, higroma cístico, teratoma, anomalia vascular com compressão da traquéia. Entre estas, abordaremos a Atresia de Esôfago, a HérniaDiafragmática, a Malformação Adenomatóide Cística do Pulmão, o Enfisema Lobar Congênito, oQuilotórax, a Atresia de Coana e o Teratoma Cervical Congênito - Atresia de esôfago: A Atresia de Esôfago (AE), com…

TALIDOMIDA No caso específico da síndrome da talidomida, o diagnóstico diferencial deve ser efetuado preliminarmente pela abordagem genética, através do cariograma (análise citogenética), heredograma (análise genealógica) de defeitos congênitos em membros da família do probando, e pelo exame clínico em parentes de 1º grau (progenitores e irmãos) e, se possível, parentes de 2º grau (avós e tios). A ocorrência de natimortos com a síndrome da talidomida deve representar…

6º semana de vida do bebê. O objetivo principal do exame é detectar a retinopatia da prematuridade. O exame deverá ser repetido até que toda a retina esteja vascularizada. O teste do olhinho diagnostica doenças como catarata congênita, glaucoma congênito, retinoblastoma, retinopatia na prematuridade, infecções, traumas de parto, tumores e cegueira. Nesse exame também é observado o estrabismo. O teste é importante, pois o tratamento precoce de algumas dessas doenças pode permitir o…

do crânio) - Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila - Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa) - Pés tortos congênitos - Deformidades nos dedos das mãos - Doença cardíaca congênita - Baixo peso ao nascer - Fraqueza muscular - Pouco apetite - Choro fraco - Problemas de crescimento - Mandíbula menor que o normal - Queixo recuado - Rigidez muscular extrema - Dedos

PRÁTICA SUPERVISIONADA GENÉTICA MOLECULAR DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO SÃO PAULO 2014 BRUNA JOSILDA ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA GENÉTICA MOLECULAR DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO SÃO PAULO 2014 SUMÁRIO INTRODUÇÃO...............................................................................................07 HIPOTIREOIDISMO…

GASTROSQUISE I- INTRODUÇÃO A gastrosquise é um defeito congênito da parede abdominal caracterizado por exteriorização das alças intestinais. Na gastrosquise o defeito abdominal é relativamente pequeno, localizado a direita do cordão umbilical, o qual esta em sua posição normal. Não há membranas recobrindo as vísceras, as quais se apresentam expostas ao nascimento. Este é um importante detalhe anatômico que diferencia a gastrosquise da onfalocele. Na onfalocele, as vísceras são…

não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os…

Herança Multifatorial- defeitos da morfogênese: malformações congênitas Genética Humana, cap. 6 FAG Professora Luciana Ruggiero Classificação das características humanas 1. Qualitativas ou descontínuas: monogênica, não influenciado pelo ambiente; 2. Quantitativa ou contínuas: poligênica, influenciado pelo ambiente; 3. Semicontínuas ou quase-contínuas: multifatorial. Herança Multifatorial • Conceito: herança onde estão envolvidos vários genes e influenciada por…

ainda, ser categorizado em sindrômico, isto é, a criança apresenta características dismórficas associadas que levam à identificação de uma síndrome genética, ou não-sindrômico. Convém mencionar que os recém-nascidos diagnosticados com defeitos estruturais congênitos têm uma chance 27 vezes mais alta de receber o diagnóstico de retardo mental aos 7 anos de idade. Epidemiologia do retardo mental Características epidemiológicas do retardo mental no estado da Califórnia entre 1987 e 1994.…

muscular e órgãos. 4 - Os defeitos congênitos não são resultado de uma única causa. Podem ser devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela mãe nos primeiros meses de gravidez, à ingestão de medicamentos por esta no mesmo período e ainda à ação conjunta de alguns desses fatores. 5 - malformações congênitas são às anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido, sejam elas manifestas ou latentes. Já um defeito congênito é uma anomalia de formação, de ordem