Defeitos Congênitos

consideráveis controvérsias relacionadas com a veracidade da história. A maioria dos cientistas consideravam Amala e Kamala crianças com emburrecimento mental e defeitos congênitos. O "mito" de ter sido criadas por lobos é uma antiga concepção Indiana para explicar o comportamento animalesco de crianças abandonadas com defeitos congênitos. De acordo com o cirurgião francês Serge Aroles, é possível garantir que as duas não tinham nenhum tipo de deficiência, o caso de Amala e Kamala é a…

etiologia, podemos dividir os casos de DI em dois grandes grupos, aqueles de origem ambiental (não-hereditária) e de origem genética (hereditária). A DI é um distúrbio complexo e de difícil definição. Pode ocorrer isolada ou associada a defeitos congênitos ou fazer parte de uma síndrome compreensível. A definição mais amplamente utilizada pela American Psychiatric Association (1994) compreende três critérios: funcionamento intelectual significantemente abaixo da média (Quociente…

trissomia sendo três cromossomos em um único lugar 2 cromossomos maternos e um paterno. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os…

congênita é todo o defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente ao nascimento devido à causa genética, ambiental ou mista. As malformações congênitas podem ser decorrentes de uma infinidade de fatores causais. Esses fatores podem ser divididos em dois grandes grupos: Ambiental e genético. Muitas das alterações congênitas são decorrentes da interação conjunta tanto de fatores ambientais como genéticos. Alguns…

balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplasticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos…

Este é um artigo sobre a fenilcetonúria materna e mostra, através do relato de um caso, que mulheres grávidas com hiperfenilalaninemia tratadas com uma dieta restritiva em relação ao aminoácido fenilalanina tiveram filhos que não apresentaram defeitos congênitos ou alterações físicas, já as mães fenilcetonúricas não tratadas tiveram crianças com problemas auditivos, de fala e microcefalia. Isso mostra a importância de as mães com hiperfenilalaninemia seguirem uma dieta balanceada para…

do maciço ósseo facial mais frequente ao nascimento. Ela pode ser completa ou incompleta, unilateral ou bilateral, simétrica ou assimétrica e estar associada ou não à fenda palatina. Apesar de muitos casos de fendas faciais não cursarem com outros defeitos ou problemas genéticos associados, sabe-se que o prognóstico fetal se altera profundamente quando estão presentes outras malformações associadas ou aberrações cromossômicas ou, ainda, doenças gênicas. A fenda palatina, também chamada…

técnica de manipulação no tratamento do pé torto congênito: estudo de caso. Approach physiotherapeutic through the technique of handling in treatment of foot curved congenital: case study. Cássia Santos da Silva Graduada em fisioterapia RESUMO O pé torto congênito é uma das mais freqüentes deformidades do pé que acomete mais o sexo masculino. Abordagem fisioterapêutica através da técnica de manipulação no tratamento do pé torto congênito tem por objetivo avaliar o efeito…

que a forma congênita. Cerca de 1,2% das crianças em idade escolar têm, segundo uma -estimativa realizada nos Estados Unidos 667, níveis de anticorpos anti-tireóide com títulos significativos embora a maioria fosse assintomática. O hipotireoidismo congênito por disgenesia glandular é quase sempre não hereditário. Por outro lado, as deficiências enzimáticas levando a anomalias de síntese hormonal, são todas transmitidas por herança com padrão autossômico recessivo. A relação 2:1 para o…

diminuição da produção de albumina, causando edemas, e outras proteínas hepáticas, diminuição de fatores de coagulação, causando hemorragias, e cefalopatia hepática. Consiste na deficiência enzimática no ciclo da uréia, tais como; defeitos genéticos no ciclo da uréia; defeitos de N-acetil glutamato sintetase, carbomiol fosfato sintetase, ornitina transcabamilase, arginosuccinato sintetase, arginosuccinato liase, arginase e no transportador mitocondrial de ornitonitina. Desses casos, o…