Defeitos Congênitos

O Ducto Arterial Persistente: O Ducto arterioso persistente é um defeito congênito que é mais comum em prematuros e tbm muito encontrada em animais, como os cães. É causada por uma falha no fechamento do canal que liga a artéria pulmonar à aorta no período do nascimento. Pode estar associada com prematuridade, baixo peso ao nascer, prostaglandinas, rubéola materna durante o primeiro trimestre de gestação, altitudes elevadas e hipóxia. O correto é que, após o nascimento, dois ductos…

Patau. Nesse artigo descubra o que é a Síndrome de Patau, quais são suas principais características, sintomas e tratamento. O que é a Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa más-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Os bebês que são portadores dessa doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de…

sintomas a não ser anemia leve. albinismo (distúrbio congénito) O que é o albinismo? O albinismo é um distúrbio congénito caracterizado pela ausência parcial ou total de melanina na pele, cabelos e olhos, conferindo a essas estruturas uma coloração excessivamente esbranquiçada. Se faltar pigmentação à pele, ela fica mais suscetível a queimaduras solares e ao cancro de pele. Quando afeta os olhos, o albinismo é associado a certos defeitos de visão. Este distúrbio afeta tanto homens…

(uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastresofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

garantir a integralidade do cuidado.9 As ações de saúde em matéria de genética não diferem conceitualmente do resto das ações de saúde e compreendem os aspectos de prevenção, diagnóstico e tratamento das enfermidades de origem genética e dos defeitos congênitos.11 É, no entanto, indispensável que essas ações não sejam concebidas isoladamente, mas sim estreitamente integradas à realidade, de forma a atender às necessidades e peculiaridades loco-regionais. Nesse sentido, conhecer o…

palatinos, ainda no 1º trimestre de vida intra-uterina. Clinicamente é conhecida pela grande diversidade, que reflete-se em consequências múltiplas e de gravidades diferentes. A denominação genérica, “fissura labiopalatal”, engloba os defeitos anatômicos congênitos resultantes dessa falta de fusão. Prevalência oscila entre 1 e 2 indivíduos afetados a cada 1000 nascimentos Etiologia 
 
 
 
 
 Fatores teratogênicos específicos nas 10 primeiras sem.;
 Hereditariedade – 25 a 30%;…

desenvolvimento do feto, decorrente de fatores originados antes do nascimento seja esses genéticos, ambientais ou desconhecidos. Ainda que o defeito não seja aparente e de manifestação clínica mais tardia, é considerada malformação congênita. As malformações congênitas podem ser classificadas como maiores e menores. As malformações maiores resultam em graves defeitos anatômicos, funcionais ou estéticos, podendo, muitas vezes, levar à morte, enquanto os menores, geralmente sem…

órgão ou sistema. Não há nenhuma conotação de hereditariedade no termo congênito. Inversamente, a hereditariedade não pode ser excluída como agente causal. Ela pode ou não desempenhar um papel no aparecimento da anomalia. Algumas desta se caracterizam por alterações cromossômicas. Estatísticas mostram que 50 a 60% dos abortos fetais espontâneos que ocorrem no primeiro trimestre de gestação têm como causa defeitos cromossômicos e, aproximadamente, 0.5% dos recém-nascidos…

contínuas, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas, cabelos finos, ralos e sedosos. (Exemplificação de algumas características – Figura 2 e 3) Os afetados pela síndrome, possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. E é estimado uma expectativa de vida de quarenta anos ou mais. Além disso diferente do que se pode imaginar,…

antero-posterior maior que o transverso. Tórax peito de pombo, em quilha : a pessoa apresenta o esterno proeminente anteriormente. Característica de um defeito congênito ou adquirido (raquitismo). Tórax escavado ou carinado: é caracterizado por uma depressão na porção inferior do esterno. Tórax cifoescoliótico ou escoliótico-Defeito congênito ou adquirido por tuberculose, raquitismo, traumatismo, poliomielite, etc. Inspeção dinâmica Tipo de respiração; Ritmo da respiração;…