Defeitos Congênitos

A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos. O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional. Conheça as oito doenças identificadas no teste do pezinho: Anemia falciforme — doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte

quanto ao tratamento e envio da família aos Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN).O Programa nacional de triagem neonatal(PNTN) na 1ª fase, pesquisava o Hipotireoidismo congênito e Fenilcetonúria; na 2ª fase Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria e Doença Falciforme; e na 3ª e atual fase Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria, Doença Falciforme e Fibrose Cística (BRASIL,2001). De aacordo com o Manual de Triagem Neonatal o profissional designado como responsável…

mortalidade infantil, a taxa de falhas é alta, porém decrescente. As falhas preliminarmente são causadas por defeitos congênitos ou fraquezas, erros de projeto, peças defeituosas, processos de fabricação inadequados, mão-de-obra desqualificada, estocagem inadequada, instalação imprópria, partida deficiente entre outras. A taxa de falhas diminui com o tempo, conforme os reparos de defeitos eliminam componentes frágeis ou à medida que são detectados e reparados erros de projeto ou de instalação.

período desenvolvem-se órgãos e os principais sistemas corporais: respiratório, alimentar, nervoso. Este é considerado um período crítico, quer dizer, é um período de alta vulnerabilidade às influências do ambiente pré-natal. Quase todos os defeitos congênitos de desenvolvimento ocorrem durante o primeiro trimestre de gravidez, bem como, três em cada quatro abortos espontâneos ocorrem no primeiro trimestre. Por volta da oitava semana temos o estágio fetal. Nele, os órgãos formados no…

1.2 - Gametogênese anormal 2 - Defeitos congênitos humanos 2.1 - Anomalias causadas por fatores genéticos 3 - As aneuploidias autossômicas

Síndrome de Patau. Suas principais características são as fendas no lábio e defeitos cardíacos. A síndrome de Patau geralmente não permite a sobrevivência da criança por muito tempo, mas isso depende da gravidade do caso. Há registro de uma pessoa portadora da síndrome que viveu até os 10 anos de idade – é o caso mais longevo conhecido. Cerca de 45% dos afetados falece depois de um mês; 70% por volta dos 6 meses e menos de 5% passam dos três anos de vida. A incidência da…

graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos…

malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo:  arrinencefalia;  baixo peso ao nascimento;  defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;  problemas auditivos;  anormalidades no controle da respiração;  fenda palatina e/ou lábio leporino;  rins policísticos;  malformação das mãos.  Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários…

órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias associa-se a idade materna avançada. Caracterizando seus portadores, por retardo mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos, defeitos urigenitais, malformação do sistema nervoso central, rins policísticos, fendas labiais e palato fendido, olhos pequenos e afastados ou ausentes, polidactilia. São 45% dos afetados que morrem em um mês, 69% em seis meses…

México, Chile e Paraguai na lista de anencefálicos. As autorizações judiciais se multiplicam cada vez mais em todo o pais. A anencefalia é uma malformação do tubo neura, caracterizada pela ausência do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária. De acordo com a premissa, o sujeito de direito, tem por sua própria natureza um conjunto de valores, como o principio da dignidade humana, que tornam dignos…