Defeitos Congenitos Humanos

Albinismo O albinismo • É um distúrbio congénito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina; • Resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos; • Também é chamado de acromia, acromasia ou acromatose; Tipos de albinismo • Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;

núcleo OS CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomos. O par restante cromossomos sexuais morfologia diferente entre si, X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X XX, no masculino existem um cromossomo X e um Y XY Cariótipo conjunto cromossômico típico de cada espécie (cariótipo), com número e morfologia dos cromossomos característicos de cada sp. Cariótipo humano feminino …

repetidamente por divisão celular para se tornar um bebê. Uma menina nasce com todos os óvulos que terá - cerca de 400 mil. No nascimento, esses óvulos imaturos estão nos ovários, cada óvulo em sua própria cavidade ou folículo. Aparelhos reprodutivos humanos (Figura 3-1 p. 104) Em uma mulher sexualmente madura, a ovulação - ruptura de um folículo maduro em um dos ovários e expulsão de seu óvulo - ocorre aproximadamente uma vez a cada 28 dias até a menopausa. O óvulo é arrastado…

primeiros meses de gestação. Esse defeito congênito em que a espinha dorsal e o canal espinhal não se fecham antes do nascimento, e que poderá afetar não somente as vértebras, mas também a medula espinhal, meninges e até mesmo o encéfalo. Essa malformação congênita da coluna vertebral da criança, dificultando a função primordial de proteção da medula espinhal, que é o "tronco" de ligação entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano, quando a medula espinhal…

ou queimaduras no corpo e indicavam que o portador era um escravo, um criminoso, um traidor, enfim, uma pessoa marcada, ritualmente poluída, que, por isso, deveria ser evitada, especialmente em lugares públicos. Segundo Goffman, o estigma é um defeito, uma fraqueza, uma desvantagem. Constitui uma discrepância entre a identidade social virtual, ou seja, o caráter que imputamos ao indivíduo, e a identidade social real, que são os atributos que ele de fato possui. O indivíduo…

Dar fim às filas de transplante. Eis o sonho de Anthony Atala, da Universidade Wake Forest, na Carolina do Norte, EUA. Para isso, ele recriou em laboratório a bexiga de sete voluntários, portadores de um grave defeito congênito. Atala usou células das próprias bexigas dos pacientes, injetou-as em um molde biodegradável feito em uma impressora 3D e os implantou de volta nas pessoas. Funcionou. Agora, ele quer imprimir um rim. A parte de fora do órgão já está pronta -

Anomalias Cromossômicas Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas. Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas,

Psicologia na Escola de Professores local.  A experiência (no trabalho de formação de professores) com os problemas de crianças com defeitos congênitos (cegueira, retardo mental severo, afasia, etc) o estimulou a encontrar alternativas que pudessem ajudá-las em seu desenvolvimento e também era uma ótima oportunidade de compreensão dos processos mentais humanos.  Em 1924, realizou uma palestra no Congresso de Psicologia de Leningrado, nele concentrava os principais nomes de…

pacientes possam tomar suas próprias decisões medicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões O que é? Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco, de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as…

ACONSELHAMENTO GENÉTICO O que é? Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco, de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la, ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Por…