Defeitos Congenitos Humanos

craniano e (ou) facial apresentam alterações de contorno. Dentre elas, destacam-se as fissuras orofaciais, especialmente as lábio-palatinas e palatinas, as craniossinostoses, os defeitos do tubo neural, a holoprosencefalia e os defeitos de arcos branquiais.As anomalias craniofaciais estão entre os defeitos congênitos humanos mais freqüentes e demandam assistência multiprofissional, integral e especializada, cujo custo é elevado. , afetam cerca de 5% dos nascidos vivos em todo o mundo.…

CARIÓTIPO HUMANO – RESUMO MULHER NORMAL: 46 XX HOMEM NORMAL: 46 XY SÍNDROME DE DOWN: 47 XY + 21 Globo ocular deslocado de seu centro, baixa implantação das orelhas, Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; Freio sublingual ausente ou mal formado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos,…

graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos…

são pequenas áreas pertencentes ao sistema linfático responsáveis por filtrar a linfa e produzir anticorpos) e em seguida propaga-se por todo o organismo através do sangue. A sífilis também pode infectar um feto durante a gravidez causando defeitos congénitos ou outros problemas. Causas / Modos de Transmissão A doença é transmitida por contacto sexual, pela placenta da mãe para o filho, durante a gestação e por contacto com ferimentos causados pela doença. Prevenção A transmissão…

Fundação Nacional de Genética da América do Norte, e publicado por Fraser em 1974. O qual foi referendado pela Associação Americana de Genética Humana em 1975, e se tornou o conceito clássico de AG: processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas treinadas apropriadamente a ajudar os indivíduos ou famílias a: – compreender os fatos…

recebe o nome de síndrome Bartholin­Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina­se no…

do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras. Grupo Sanguíneos: Sistema ABO e fator RH – Transfusões sanguíneas e incompatibilidade. Em 1902, o médico austríaco Karl Landsteiner e alguns cientistas conseguiram classificar o sangue humano em quatro tipos: A, B, AB eO. Durante as pesquisas, descobriu-se que alguns tipos sanguíneos eram incompatíveis, e essa incompatibilidade devia-se a uma reação imunológica entre substâncias dissolvidas no plasma sanguíneo e substâncias…

um dos sentidos que nos ajudam a compreender o mundo a nossa volta e que nos dá significado para objetos, idéias e conceitos. A comunicação por meio de imagens e elementos visuais relacionados é denominada “comunicação visual”. É empregada pelos humanos desde os primórdios dos tempos. Na realidade ela é predadora de todas as linguagens escritas. Deficiência visual é a perda ou redução da capacidade visual em ambos os olhos , com caráter definitivo, não sendo susceptível a nenhum tipo e3…

de um tecido ou de uma região do corpo humano. Pode ser assustador ouvir este nome se associá-lo a câncer intratável e até mesmo a morte antes do previsto. Pode realmente ser uma doença maligna, no entanto, também pode ser uma doença benigna, tratável e que as vezes nem mesmo precisa de intervenção médica, apenas observação. Um tumor geralmente se forma a partir de uma célula defeituosa que se multiplica desordenadamente produzindo outras com o mesmo defeito e resultando no aumento do…

todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: • Trissomia 21 (Síndrome de Down) • Trissomia 18 (Síndrome de Edward) • Trissomia 13 (Síndrome de Patau) • Trissomia 08 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: •…