Defeitos Congenitos Humanos

| | |genéticos que são responsáveis por cerca de 1/3 do |anos, nessa idade os riscos da criança nascer com | | |total de defeitos congênitos, e ainda 85% das |síndrome de Down sobe para um nível alto. Porém, isso| | |anomalias mais conhecidas. Os problemas podem começar |não isola o fato de nascerem crianças com síndrome

remotos. Didaticamente, dividimos o olho humano em: Cristalino: Parte frontal do olho que funciona como uma lente convergente, do tipo biconvexa. Pupila: comporta-se como um diafragma, controlando a quantidade de luz que penetra no olho. Retina: é a parte sensível à luz, onde são projetadas as imagens formadas pelo cristalino e enviadas ao cérebro. Músculos ciliares: comprimem convenientemente o cristalino, alterando a distância focal. O olho humano pode apresentar algumas…

até que se forme o bebê. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir: Primeira infância: Músculos fracos, desenvolvimento motor lento, atraso na fala, personalidade dócil e silenciosa, problemas congênitos (testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo). Infância e adolescência: estatura maior que a média, pernas mais longas, curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos, puberdade ausente,…

Faculdade LS Brasília - 16/05/2015 INTRODUÇÃO Anomalia congênita é todo defeito funcional ou estrutural, presente no momento do nascimento ou que se manifesta em etapas mais avançadas da vida. Qualquer alteração no decorrer do desenvolvimento embrionário pode resultar em anomalias congênitas que podem variar desde pequenas assimetrias até defeitos com maiores comprometimentos estéticos e funcionais. As causas estão ligadas a eventos que precedem ao nascimento

C20011-5 Albinismo Albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia,…

Mutações Cromossômicas MSc, Sivany R. Chaves ________________________________________________ Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 1 Mutações Cromossômicas Estruturais • Técnicas de citogenética: Cariótipo humano Bandas Q Bandas G Bandas C ________________________________________________ Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 2 Mutações Cromossômicas Estruturais Cromossomos Homólogos Ex:Fibrose Cística…

sejam, as intelectivas, as sensitivas e as vegetativas – geram inúmeras doenças. A anencefalia configura umas das malformações do encéfalo2. Os defeitos congênitos são estados patológicos determinados por fatores causais que aparecem concomitantemente ao nascimento, ou seja, antes, durante ou depois da concepção. O termo congênito significa que o defeito básico está presente, mas não necessariamente reconhecido no nascimento, podendo ser malformações internas ou funcionais que só…

diagnóstico etiológico e risco de recorrência da patologia diagnosticada. Para analisar a resolutibilidade do ambulatório foi avaliado o destino do paciente ao final do atendimento. O trabalho foi autorizado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da UFSCar (parecer no. 325/2007). RESULTADOS No período estudado, foram avaliados no Ambulatório de Genética Médica da UFSCar 317 pacientes. Cento e setenta e dois pacientes (54,26%) eram do sexo feminino e 12 (3,79%) eram…

infetem o feto, mas permite que outras substancias possam atravessá-la, provocando algumas alterações no embrião/feto. O objetivo deste trabalho é descobrir alguns fatores que possam provocar alterações por vezes graves no desenvolvimentos embrionário humano, o fator que eu escolhi foi o álcool. O consumo de bebidas alcoólicas pelas mulheres é cada vez mais e a maternidade que deveria ser um período especial, pode-se transformar em uma época de preocupação com a saúde do bebé, pois o…

1. Introdução Qualquer alteração no decorrer do desenvolvimento embrionário pode resultar em anomalias congênitas que podem variar desde pequenas assimetrias até defeitos com maiores comprometimentos estéticos e funcionais. Parafraseando Botelho podemos conceituar malformação congênita como toda a anomalia funcional ou estrutural, presente no momento do nascimento ou que se manifesta em etapas mais avançada da vida. As causas estão ligadas a eventos que precedem ao nascimento,…