Defeitos Congenitos Humanos

glóbulos vermelhos. Pacientes com a deficiência de G6PD podem apresentar destruição de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica) e icterícia. HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO A Triiodotironina (T3) e a Tiroxina (T4) são os hormônios produzidos pela glândula tireoide. São fundamentais para a regulação da produção e do consumo de energia pelo organismo humano. Além disso, os hormônios tireoidianos atuam, desde a fase intra-uterina, estimulando o processo de crescimento e desenvolvimento e…

agosto de 2000, a IEA (Associação Internacional de Ergonomia) adotou a definição oficial apresentada abaixo: A Ergonomia (ou Fatores Humanos) é uma disciplina científica relacionada ao entendimento das interações entre os seres humanos e outros elementos ou sistemas, e à aplicação de teorias, princípios, dados e métodos a projetos a fim de otimizar o bem estar humano e o desempenho global do sistema. Os Ergonomistas contribuem para o planejamento, projeto e a avaliação de tarefas,…

Resumo A síndrome de Down descrita por John Langdon Down, em 1865, é um defeito congênito resultante da trissomia do cromossomo humano 21, um dos mais estudados na década de 90. Com incidência de 1 para cada 700 nascidos vivos, esta pode ser diagnosticada tanto no primeiro quanto no segundo trimestre de gravidez, sendo que a idade materna superior a 35 anos é um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento de defeitos genéticos. Para a avaliação dos portadores da síndrome de…

síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência. Cariótipo Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Onde ocorre Assim como a maioria das outras…

entre o sistema nervoso e as meninges é preenchido pelo líquido cerebrospinal, que tem a função de nutrir o SNC e também de amortecer e protegê-lo contra choques e movimentos súbitos . Cérebro O cérebro é a parte mais desenvolvida do encéfalo humano. É um órgão capaz de armazenar informações, sendo considerado o centro da inteligência e do aprendizado. Possui uma superfície cheia de sulcos e depressões chamadas de circunvoluções cerebrais, e se divide em dois hemisférios cerebrais,…

convite a reflexões teóricas in MOURA, M. L. S. de (org) - O Bebê do século XXI e a psicologia em desenvolvimento. São Paulo: Casa Do Psicólogo, 2004 – cap 1 (Coleção Psicologia e educação). PAPALIA, E. D.; OLDS, S. W. & FELDMAN, R.D. Desenvolvimento Humano. Porto Alegre: ArtMed, 8ª.ed., 2006. (Cap. 3) Leituras para aprofundamento - MOURA, M.L.S. (org) - Conhecimento sobre desenvolvimento infantil em mães primíparas de diferentes centros urbanos do Brasil. Estudos de Psicol.…

do recém-nascido ao adolescente. FONTES DE DADOS: Artigos, revisões e livros contendo informações atualizadas e de interesse. SÍNTESE DOS DADOS: Esta revisão aborda dados sobre etiopatogenia do hipotireoidismo. A triagem para o hipotireoidismo congênito é importante para o diagnóstico e tratamento precoce do recém-nascido. Aponta as dificuldades na conduta do hipotireoidismo subclínico. Destaca a importância do diagnóstico da tireoidite auto-imune de Hashimoto, sua alta incidência…

do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em…

malformações são anormalidades morfológicas que ocorrem devido ao retardo, interrupção ou alteração do processo normal de desenvolvimento. As deformações são distorções, de origem mecânica, de estruturas fetais já formadas. Disrupções ou perturbações são defeitos morfológicos provocados por interferência de estruturas previamente normais e podem afetar órgãos (ou parte dele) ou ainda uma região maior do corpo. Já as displasias são resultado de alterações na estrutura normal de tecidos e…

estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência. Anomalias congênitas, defeitos congênitos e malformações congênitas são termos normalmente usados para descrever distúrbios do desenvolvimento presentes ao nascimento. Os defeitos de nascença (congênitos) são a maior causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicos, comportamentais ou hereditários. Uma anomalia…