Defeitos Congenitos Humanos

Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos…

armazenado no fígado e sua ingestão diária não é necessária. Sua insuficiência nos seres humanos é muito rara. No Brasil, há uma lei que determina que a farinha de trigo seja enriquecida com ferro e ácido fólico (e produtos derivados, como o pão) para diminuir a ocorrência de anemia principalmente em crianças. Se a mulher tem ácido fólico suficiente durante a gravidez, essa vitamina pode prevenir defeitos de nascença no cérebro e na coluna vertebral do bebê, como a espinha bífida, pois o ácido

porém estruturas como o cérebro, cerebelo, o sistema endócrino e urogenital continuam se diferenciando, e, por isso, são suscetíveis aos teratógenos. Os medicamentos e as drogas são responsáveis por 2 a 3% de todos os defeitos congênitos. A maioria dos outros defeitos congênitos tem causa hereditária ambiental ou desconhecida. As drogas passam da mãe para o feto, sobretudo basicamente através da placenta, a mesma via utilizada percorrida pelos nutrientes para o crescimento e…

Doenças/Síndromes Cromossômicas Doenças Cromossômicas Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é…

atividade muscular. Interrupção dos processos da audição > Na medicina veterinária, o sistema auditivo não é um local frequente de lesões patológicas, exceto por defeitos congênitos ocasionais e exposição a drogas ototóxicas. Como ocorre? ● ● Surdez de transmissão condução – falha na Surdez de nervo – defeito no nervo vestibulococlear Surdez de condução ● ● Ondas sonoras não podem ser transmitidas para o ouvido interno Causas: Oclusão…

Submetacêntrico Acrocêntrico  Uma segunda constrição pode ser encontrada algumas vezes nos braços dos cromossomos.  O tamanho do cromossomo, a posição do centrômero e a constrição secundária servem para identificar cromossomos humanos normais  O fim dos cromossomos – telômero – têm a propriedade de não aderir. Em 1960 foi criado o sistema Denver.  Numerou os cromossomos de 1 a 22 e os separou em sete grupos distintos.  Patau então nomeou cada…

mortalidade infantil, a taxa de falhas é alta, porém decrescente. As falhas preliminarmente são causadas por defeitos congênitos ou fraquezas, erros de projeto, peças defeituosas, processos de fabricação inadequados, mão-de-obra desqualificada, estocagem inadequada, instalação imprópria, partida deficiente entre outras. A taxa de falhas diminui com o tempo, conforme os reparos de defeitos eliminam componentes frágeis ou à medida que são detectados e reparados erros de projeto ou de instalação.

estatística de varredura espacial de Kulldorff, com o modelo de Poisson. Para verificar se existia uma melhoria na taxa de dados não especificados para defeitos congênitos no quinquênio (2006-2010), ou seja, se havia uma tendência secular decrescente, efetuou-se uma regressão linear de Poisson. Também foi analisada a relação entre a taxa de defeitos congênitos não especificados e a prevalência de fenda palatina por municípios, calculando–se o coeficiente de correlação de postos de…

Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e…

Óptica Fisiológica Globo Ocular Humano Representação esquemática do olho Cristalino: É uma lente convergente do tipo biconvexa, gera uma imagem real sobre a retina. Retina: É a parte sensível a luz, onde deve-se formar a imagem para que seja nítida. Pupila: Controla a quantidade de luz que penetra no olho. Músculos ciliares: Comprimem convenientemente o cristalino, alterando a distância focal. Adaptação Visual A quantidade de luz que penetra no…