Sindrome De Patau Texto

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
Em 1960, o geneticista alemão Klaus Patau investigava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau
Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.
Cariótipo
Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
Onde ocorre
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozóide, resulta em um embrião com trissomia. sendo por isso considerada uma mutação cromossómica numérica.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Características da Síndrome de Patau
Suas principais características são as fendas no lábio e defeitos cardíacos. malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia;
Problemas cardíacos congênitos, devido à malformação do coração baixo peso ao nascimento;