Conclusão Para Erros Inatos Do Metabolismo

como processo bioquímico de aproveitamento da energia, o metabolismo equilibra as funções fisiológicas. Seus distúrbios ocasionam doenças de incidência freqüente, como o diabetes. Metabolismo é o conjunto das reações químicas que ocorrem num organismo vivo com o fim de promover a satisfação de necessidades estruturais e energéticas. O processo metabólico ocorre tanto no domínio celular, como no do organismo em geral. A expressão metabolismo basal designa o mínimo de energia necessária…

cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os…

A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO THE PHENYLKETONURIA HOW INBORN ERROR OF METABOLISM Rafael Cesar1; Rodrigo Gonçalves Quiezi2 1 – Acadêmico do curso de Biomedicina – FIB 2 – Professor Doutor do curso de Biomedicina – FIB RESUMO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são falhas hereditárias na produção ou catabolismo de proteínas, mais precisamente das enzimas. No estudo dos EIM procura-se desvendar um tratamento eficaz ou um diagnóstico preciso

Odone passa a considerar o ralo da pia como se fosse à enzima responsável pela degradação das gorduras que formam longas cadeias, sendo que no caso do portador da doença essa enzima se encontraria ausente. Como se não bastasse, para confirmar sua conclusão de uma única enzima que se tornava sobrecarregada com os ácidos graxos da biossíntese e da dieta, Odone usa clipes de papel para demonstrar a degradação da cadeia desses ácidos graxos. Em virtude disso, ele passa a compreender a…

..............................16 CONCLUSÃO.....................................................................................................17 BIBLIOGRAFIA..................................................................................................18 INTRODUÇAO Algumas doenças genéticas são provocadas por defeitos enzimáticos ou por outras causas. As enzimas são catalisadores biológicos que medeiam a conversão de um substrato em um produto. Um erro metabólico hereditário é…

polipeptídeo age como enzima, ou faz parte de uma enzima, uma mutação em seu gene às vezes resulta em deficiência dessa enzima, com um consequente bloqueio na via bioquímica em que ela atua. As doenças originadas desse bloqueio são chamadas erros inatos do metabolismo. Um exemplo desse tipo de doença, em animais, é a citrulinemia, que ocorre em bovinos Holstein-Frísios (NICHOLAS, 2011). IMAGENS DE BOVINOS SAUDÁVEIS Os bezerros com citrulinemia parecem normais ao nascer, mas,…

comentado a respeito das alterações cromossômicas e distúrbios metabólicos. Palavras chaves: 1-Genética, 2-Cromossomos, 3-Alteração, 4-Metabolismo, 5-Enzimas SUMÁRIO Pg. INTRODUÇÃO...........................................................................................................01 CONCLUSÃO............................................................................................................07 REFERÊNCIA…

Galactosemia:............................................................................................................. 11 Triagem Neonatal: ..................................................................................... 13 Conclusão: ................................................ 14 Bibliografia:…

TRABALHO DE BIOLOGIA IDENTIFICAÇÃO ÍNDICE  1. LIGAÇÃO GÊNICA E MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO  1.1 RECOMBINAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÃO  1.2 MAPAS GÊNICOS  1.3 CÁLCULO DA TAXA DE RECOMBINAÇÃO  2. ERROS INATOS DO METABOLISMO  2.1 SÍNTESE DE PROTEÍNAS  3. GENÉTICA MOLECULAR E SUAS APLICAÇÕES  3.1 CLONAGEM DE DNA  3.2 ORGANISMOS TRANSGÊNICOS  3.3 TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE APRESENTAÇÃO Tudo começa com a ligação gênica e permutação, ambos são sobre os genes, iremos citar

ALBINISMO OCULOCUTÂNEO Caroline Camilo São Paulo Setembro de 2007 SUMÁRIO 1. Introdução - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -4 2. Erros Inatos do metabolismo - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5 1. Síntese de melanina - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6 3. Albinismo - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 8 4. Albinismo Oculocutâneo - -