Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS Correspondem à existência de alterações na estrutura de um cromossoma, sem que isso implique uma modificação do número total da dotação cromossómica. A sua verdadeira origem ainda não foi determinada, mas pensa-se que são provocadas por outras rupturas cromossómicas que não são reparadas adequadamente através dos mecanismos enzimáticos naturais destinados a esse fim: de facto, é habitual que se produzam rup- turas dos cromossomas, mas a acção de…

cromatina já está condensada, formando o cromossomo. A partir daí, a cromatina (cromossomo) condensa progressivamente até atingir seu grau máximo na metáfase. 2. Descreva a cromatina sexual do X quanto a (a) ocorrência; (b) tipos de células encontradas; (c) número por célula; (e) importância. a) A cromatina sexual do X aparece nas células interfásicas das fêmeas de mamíferos; é também chamada de corpúsculo de Barr. b) Células somáticas das fêmeas no cromossomo X condensado e…

WILLIAMS A síndrome de Willians foi identificada pela primeira vez em 1961 por JC P. Williams, A Síndrome é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos. Desde o primeiro ano de vida, essas crianças costumam irritar-se com facilidade - boa parte tem hipersensibilidade auditiva - e demonstram dificuldades para se alimentar. Problemas motores e falta de equilíbrio também são comuns - demora para começar a andar, incapacidade para

de Mendel). • Cada gameta leva apenas um gene de cada caráter. • Em cada caráter do indivíduo, um gene vem do pai e o outro, da mãe. • A meiose explica os resultados da Primeira Lei (herança de mono-hibridismo) como resultado da separação dos cromossomos homólogos. • Genótipo: composição genética de um caráter. ensino médio – 1ª- série – bienal • Gene dominante: manifesta sua ação em dose simples (A_). • Gene recessivo: manifesta sua ação somente em dose dupla (aa). Herança sem…

mielóide e linfóide. A doença é freqüentemente progressiva com evolução para leucemia mielóide aguda em cerca de 30% dos pacientes. A sobrevida mediana após o diagnóstico é de aproximadamente 2 a 3 anos, sendo a morte, secundária à complicações relacionadas à leucemia mielóide aguda ou à falência medular. Embora ocorra na infância, a maioria dos pacientes é idosa com menos de 25% com idade inferior a 65 anos (TABAK; PEREIRA; NOGUEIRA; 2010). As SMD ocorrem principalmente em indivíduos…

de Turner Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no…

ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Aberrações Numéricas dos Cromossomos Aberrações Estruturais dos Cromossomos Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 …

aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição e aumento de número deles. Por último, no terceiro tipo, encontramse as doenças que ocorrem por definição genética, mas também podem acontecer por influência do meio e de outros fatores ambientais. É o caso da diabetes e da hipertensão arterial (ou pressão arterial alta). Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na…

Malformações ou Anomalias Congênitas São alterações ou defeitos estruturais ou funcionais percebidos no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário. Já as alterações congênitas referem-se às características adquiridas antes do desenvolvimento embrionário, tais características podem ou não ser hereditárias. A teratologia é a especialidade médica que se dedica ao estudo das…

2013 RESUMO Este trabalho tem como principal objetivo, reunir, analisar e interpretar informações sobre uma doença ocasionada por uma anomalia cromossomica chamada Síndrome de Cri Du Chat ou Síndrome do Miado do Gato. INTRODUÇÃO Este trabalho relata sobre uma anomalia cromossômica, causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5, denominada “Síndrome de Cri Du Chat” ou “Síndrome do Miado do Gato”. O nome desta síndrome veio com o característico choro…