Anomalia Genética Humana

MICROMELIA Luara Ribeiro 21262028 Letícia Lamim 21262029 Leila Rivelo 21262030 Professor Marcelo Guedes Anatomia Humana 26/08/2014 Definição: • Micromelia é uma displasia esquelética. • Displasias esqueléticas são doenças genéticas com acometimento do esqueleto, com crescimento e desenvolvimento ósseo. alteração de Definição • Doença genética com malformação congênita. • Consiste em extrema pequenez dos membros, devida ao incompleto desenvolvimento…

SÃO GONÇALO, 2014 Introdução Malformações congênitas podem ser definidas como “ todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido a causa genética ambiental ou mista”. O que são malformações congênitas? São anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido. Elas são resultados de alterações que ocorreram durante o desenvolvimento embrionário, podendo assim serem…

Gêmeos Siameses Os gêmeos siameses são os gêmeos idênticos que nascem colados um ao outro. Isso ocorre por uma mutação genética, quando um óvulo é fecundado duas vezes e outras alterações vão acontecendo, impedindo a formação de dois corpos separados. Os gêmeos siameses podem ser unidos pelo tronco e cada um tem seus órgãos funcionando corretamente e neste caso uma cirurgia para separá-los está indicada. Quando partilham do mesmo fígado, coração ou pulmão, a cirurgia não pode ser…

Reprodução humana e manipulação da fertilidade  Património genético  Imunidade e controlo de doenças 3 Património Genético Herança genética 4    Que mecanismo permite a passagem informação genética de geração em geração? da Porque razão determinadas características não se manifestam? O que é o genoma? Herança genética 5  Genoma  É o conjunto de toda a informação genética de um organismo.  Funciona como um manual de instruções do organismo.  Essa informação…

Introdução. Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down. Anomalias Genéticas Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas

BIOLOGIA ÍNDICE Definição de Determinação do Sexo Anomalias Síndrome de Turner Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome do triplo X Síndrome do tetra X Homens duplo Y INTRODUÇÃO Quando os genes estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não…

CURSO DE EMFERMAGEM Genética e Embriologia Ementa: Genética: Histórico. Bases citológicas da Herança. Leis de Mendel. Replicação do DNA. Aberrações cromossômicas. Erros do metabolismo. Origem e anomalias dos órgãos genitais. Embriologia: estudo dos três tecidos fundamentais do ponto de vista estrutural, espermatogênese, ovogênese, fecundação. Organogênese. Noções gerais de ação dos anticoncepcionais. Objetivo Geral: Capacitar o acadêmico no que diz respeito ao estudo dos…

inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui…

ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais,ou ambos. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA ANOMALIAS GENÉTICAS: Provocadores mais comuns dos fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos. Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos…

Título: Genética e Psicologia: O Psicólogo que Trabalha com Aconselhamento Genético. Autor: Áderson L. Costa Jr. Revista: Psicologia Científica e Profissão, volume 16, nº3. Editora: CopyMarket.com, 2000. Número de Páginas: 08. A demanda social crescente em áreas da saúde tem exigido dos psicólogos que atuam em psicologia da saúde, medicina comportamental e psicologia hospitalar a necessidade de que estejam constantemente aprimorando seus conhecimentos teóricos e técnicos