Micromelia

MICROMELIA
Luara Ribeiro 21262028
Letícia Lamim 21262029
Leila Rivelo
21262030

Professor Marcelo Guedes
Anatomia Humana
26/08/2014

Definição:
• Micromelia é uma displasia esquelética.
• Displasias esqueléticas são doenças genéticas com

acometimento do esqueleto, com crescimento e desenvolvimento ósseo.

alteração

de

Definição
• Doença genética com malformação congênita.

• Consiste em extrema pequenez dos membros, devida ao

incompleto desenvolvimento crescimento.

das

cartilagens

de

Estas alterações podem ser:
• Estruturais;
• Funcionais;

• Metabólicas;
• Comportamentais;
• Hereditárias.

http://www.humpath.com/IMG/jpg_10552_thanatophoric_dysplasia_dwarfism_b_3.jpg http://openi.nlm.nih.gov/detailedresult.php?img=2615762_1757-16261-406-2&req=4 Qual a causa?
• As

displasias genéticas podem ser causadas por mutações em mais de 50 genes;

• Fatores genéticos (anomalias cromossômicas);
• Fatores ambientais, como álcool, cigarro, craque e

drogas.

Quais

são

os

sintomas?

• Os indivíduos podem apresentar distintos sintomas, a

depender do tipo de alteração que apresentam. Os sintomas mais comuns são: baixa estatura, deformidades esqueléticas, encurtamento de membros, surdez e dismorfismos faciais.

http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat
3=706

https://iame.com/online/skeletal_dysplasias/content.php

Anomalias
Locomotor

Congênitas

do

Aparelho

• As anomalias esqueléticas fetais podem estar restritas a

um determinado segmento corporal, podem ser integrantes de síndromes de origem diversas ou representar uma manifestação de uma desorganização generalizada, como nos casos de doenças genéticas metabólicas ou anomalias cromossômicas.

http://www.jaypeejournals.com/eJournals/_eJournals%5C84%5C2010%5COctoberDecember%5Cimages/8-8.jpg

Doença com
Micromelia:

acometimento

de

Acondrogênese
• Constitui um grupo de