Alteraçoes Cromossomicas Numericas

natureza genética podem ser agrupadas em quatro grandes categorias: 1- Doenças monogênicas: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. 2- Anomalias cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. 3- Doenças de herança multifatorial: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos 4-…

homem, porque este tem apenas um cromossoma X. Quando se trata de hereditariedade ligada ao cromossoma Y, a característica fenotípica ou a doença manifestar-se-á sempre e apenas no homem, uma vez que este cromossoma sexual está ausente da dotação cromossómica da mulher. Doenças hereditárias Conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As…

fase precoce. Apesar das doenças com causa exclusivamente genética serem individualmente raras, no seu conjunto são numerosas e importantes. INTRODUÇÃO As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em: • Monogênicas • Multifatoriais • Cromossômicas DOENÇAS MONOGÊNICAS Produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene. São denominadas doenças hereditárias mendelianas, por se transmitirem segundo as Leis de Mendel. São conhecidas mais de 600 doenças…

A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser identificada desde o nascimento, por…

Biologia e Geologia – 11ºano 11ºB Introdução As mutações são alterações no ADN que afetam os genes e/ou os cromossomas. Em algumas ocasiões são benéficas, porque criam variabilidade, mas outras vezes produzem anomalias genéticas que podem ser graves ou até letais. A mutação que iremos tratar é uma mutação a nível do gene, uma porção de dimensão variável de ADN que contem a informação para sintetizar uma determinada proteína

trissomia livre quanto para o mosaicismo, é inferior a 1%. Por outro lado, caso a síndrome de Edwards tenho ocorrido devido a uma alteração estrutural do cromossomo 18, sabemos que o risco é consideravelmente maior quando comparado ao das outras alterações citogenéticas possíveis para essa síndrome.    Nessa situação, o risco de recorrência em gestações subseqüentes chega a ser superior a 5%. Com isso, está indicado o estudo cromossômico dos pais do paciente, com o…

produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome…

de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme. Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas). Permutação Podemos considerar a permutação simples como um caso particular de arranjo, onde os…

envolve alterações numéricas no conjunto de cromossomos de um individuo (cariótipo). Dessa forma, é importante contextualizar com algumas noções básicas de genética, onde os genes estão distribuídos em 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares são designados autossômicos e dois são sexuais X e Y; Uma mulher normal é representada pela notação 46, XX e o homem, pela notação 46, XY. Sabendo-se que a síndrome de Turner afeta o número de cromossomos de um individuo, pode-se dizer que…

mutações cromossómicas, que alteram a estrutura dos cromossomas ou o seu número nas células resultantes (os gâmetas). Estas mutações podem ser estruturais, se modificam a disposição dos genes nos cromossomas, ou numéricas se alteram o seu número. A perda de porções do cromossoma (delecção), a sua duplicação (duplicação), a troca de seguementos entre cromossomas de pares diferentes (translocação) e a rotação de 180º em relação à posição normal (inversão) são exemplos de mutações…