Alteraçoes Cromossomicas Numericas

e atividades é um convite ao estudo da patologia, onde será elucidado como as alterações das características nucleares e morfológicas desencadeiam a morte celular. Sabemos que o núcleo é a estrutura responsável pela reprodução celular e que nele está o material genético, responsável pelas características hereditárias. Desta forma, quando o núcleo não consegue mais se dividir, a célula morre, isto significa que alterações ligadas ao material genético, levam a mutações que muitas vezes são…

primeiros trabalhos científicos sobre a síndrome tenham surgido no século XIX.( DESSEN; 2002) No século VII foram datados os primeiros registros antropológicos da Síndrome de Down, através das escavações de um crânio saxônio, o qual apresentava alterações estruturais, visto freqüentemente nestas crianças. Também na região dos Olmecas foram encontrados gravações, esculturas e desenhos de crianças e adultos com as mesmas características das pessoas com SD. (PUESCHEL; 1993) Langdon…

cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anormais de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Aplicar-se a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e…

porque podem ocorrer alterações somáticas devidas á ação do meio. A enorme diversidade de fenótipos em uma população é indicadora da variabilidade genética dessa população, podendo-se notar que esta é geralmente muito ampla. A compreensão da variabilidade genética e fenotípica dos indivíduos de uma população é fundamental para o estudo dos fenômenos evolutivos, uma vez que a evolução é, na realidade, a transformação estatística de populações ao longo do tempo, ou ainda, alterações na…

a) Aves b) Mamíferos c) Répteis d) Anfíbios e) Peixes QUESTÃO 22 Na espécie humana, as alterações numéricas que envolvem acréscimo ou diminuição de um ou poucos cromossomos são chamados aneuploidias. Essas alterações podem comprometer a saúde ou mesmo inviabilizar a vida do seu portador. Uma dessas alterações é conhecida como Síndrome de Down, que se caracteriza pela seguinte fórmula cromossômica: a) 47, XXY – 2n+1 b) 45, X – 2n ­1 c) 47, + 18 – 2n +1 d) 47, + 13 –…

Disc. Scientia. Série: Ciências da Saúde, Santa Maria, v. 9, n. 1, p. 39-50, 2008. 39 ISSN 2177-3335 LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA RESUMO Este trabalho apresenta uma revisão bibliográfica sobre as alterações cromossômicas características da Leucemia Promielocítica Aguda (LPA). A LPA é um tipo específico de leucemia aguda caracterizada pelo predomínio de células com morfologia característica pela translocação t(15;17) e por coagulopatia. É…

1. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica numérica uma aneuploidia causada por uma trissomia (2n + 1). Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, denominou como uma trissomia do cromossomo D (grupo ao qual pertence o cromossomo 13), Estudos posteriores verificaram que o cromossomo extra-numerário era o 13. O cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta

SINDROME | PREVALENCIA | CARIOTIPO | TIPO DE ALTERAÇÃO CROMOSSOMICA | ONDE OCORRE A ALT. CROMOS.? | CARACTERISTICAS | DAWN | Ocorre em 1 de cada 700 nascimentos e em todos os grupos étnicos. | (47+21) | Numérica, com trissomia do cromossomo 21. | Ocorre no 21º par de cromossomos. | Retardo mental, problemas cardíacos congênitos, aumento de risco de leucemia infantil e Alzheimer precoce, diminuição do tônus muscular, face larga e achatada, nariz curto, mãos curtas e largas, língua…

elas apresentado, alterando a variabilidade genética da população. Logo, podemos afirmar que além da mutação, a recombinação e transposição também levam a maior variabilidade genética. Mutações são “alterações hereditárias nas informações genéticas”, como bem afirmou Benjamin A. Pierce; essas alterações se dão de forma permanente na sequência nucleotídica do DNA originada por uma lesão nesse material genético depois de vários ciclos de replicação com pareamentos errôneos, causando…

CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIEURO CURSO DE BACHAREL EM ENFERMAGEM TRISSOMIA CROMOSSOMICA BRASÍLIA ABRIL DE 2015 CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIEURO TRISSOMIA CROMOSSOMICA Arthur Emerson da Silva de Souza CPD: 027493 Magda Menezes Ali CPD: 25407 Sílvio Júnior CPD: 26236 Larissa Lopes nascimento CPD: 26240 Júlia Kathleen Melo CDP: 27059 Eduardo Henrique Loiola Silva CPD: 27700 Klinton Barboza Silva CPD: 29207 Fernanda Rodrigues Soares CPD : 28975 BRASÍLIA ABRIL