Sindrome de Turner

A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.

Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).

Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.

Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X.

Entre as deficiências destacam-se:

- Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico);
- Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo;
- Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).
As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos sexuais. Uma das anomalias é a Síndrome de Turner no qual o indivíduo apresenta um fenótipo geral feminino, mas com certos desvios típicos.
Neste trabalho transmitiremos informações básicas como principais características, diagnósticos, forma de tratamento e principais fármacos utilizados.
Meninas com síndrome de Turner não passam pelo surto de crescimento adolescente; a administração de hormônio de crescimento produz aumento de estaturas nestas meninas. A falta de ovários (digesnesia gonadal) é freqüente na síndrome de Turner, a maioria das mulheres