Adrenoleucodistrofia Ald

ADRENOLEUCODISTROFIA (ADL) O que é , como é causada e quais os sintomas - Adrenoleucodistrofia é uma doença de um grupo de desordens genéticas chamadas leucodistrofias que causam danos à bainha de mielina, uma membrana de isolamento que rodeia as células nervosas do cérebro. As mulheres têm dois cromossomos X e são os portadores da doença, mas desde que os homens têm apenas um cromossomo X e não têm o efeito protetor do cromossomo X extra, eles são mais severamente afetados. Pessoas…

saúde nos Estados Unidos). A ADL está relacionada com a acumulação de muito longa cadeia de ácidos gordos nos plamas e nos tecidos , causadas por uma proteína de membrana peroxissomal deficiente, esta incluída no grupo das leucodistrofias . Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomo leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos saturados de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais . A…

deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídeos, responsável pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. 2) O que é: Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A…

Leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X Definição: Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Causas, incidência e fatores de risco: A adrenoleucodistrofia é transmitida como uma característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a um em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no…

Óleo de Lorenzo & Adrenoleucodistrofia O filme O filme retrata uma história real, de um casal de historiadores que descobrem em seu filho Lorenzo de oito anos de idade, uma doença rara e degenerativa diagnosticada como adrenoleucodistrofia (ADL), que provoca uma incurável degeneração do cérebro, levando o paciente a morte em pouco tempo. Após a descoberta dessa doença em Lorenzo, seus pais acabam vivenciando a frustração da falta de medicamentos para a doença e o fracasso dos médicos.

de Lorenzo"? Por que ele era tão especial? 7. Quais são as possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal? Represente em heredograma e dê as porcentagens esperadas. 8. Quais as chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante? Resposta 1- A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança…

1) A adrenoleucodistrofia (ALD) ou Síndrome de Lorenzo é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo. Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi descrito por Haberfeld e Spieler, em 1910. Os autores descrevem o caso de um menino previamente normal que desenvolveu…

Trabalho: Grupo 1 Façam um breve relato da historia apresentada no filme, acrescentando niformaçoes recentes sobre a evoluçao do tratamento da ALD. Para isso os integrantes desse grupo devem prestar atenção nos detalhes da historia contada no filme, anotando as datas fatos mais impostantes que ocorreram. Pesquisem sobre os pais de lorenzzo, procurem saber sobre eles, sobre sua formação escolar e seu trabalho. Façam uma apresentação cronológica dos fatos. __________________________

1)O filme envolve a ação de dois organoides celulares, um de produção de AGCML e outro de degradação, quais são eles? O peroxissomo é responsável por reduzir os níveis de ácidos graxos de cadeias muito longas ( AGCML), mas no caso da ALD há um defeito no cromossomo x, levando a um acúmulo desses ácidos graxos, ocasionando desestabilização da bainha de mielina. Essa desmielinização faz com que as células nervosas atrofiam e percam a capacidade de transmitir impulsos nervosos, não podendo exercer

Rizomélica Puntacta e Espectro Zellweger que inclui a síndrome de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a forma infantil da doença de Refsum. (Powers e Moser,1998) 2_ Defeito de uma única enzima peroxissomal -> A ESTRUTURA DA ORGANELA É MANTIDA INTACTA e a falta de uma proteína afeta uma via metabólica peroxissomal. Esse grupo inclui pelo menos 10 doenças e entre elas está o X-ALD ou Adrenoleucodistrofia . X- ALD está associada ao acúmulo de VLCFA que são quase sempre…