Ald adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia - Doença retratada no filme "O óleo de Lorenzo" Distúrbio Peroxissômico (da organela peroxissomo) A Célula é a menor parte funcional dos seres vivos e essa funcionalidade se deve às pequenas organelas existentes em seu interior. Veja o desenho da célula com suas organelas citoplasmáticas: Peroxissomos Peroxissomos são organelas membranosas que contêm alguns tipos de enzimas digestivas, como a catalase, que transforma o H2O2 (água oxigenada, em H2O (água) e O2 (oxigênio). A principal função dos peroxissomos é a oxidação de ácidos graxos, que serão utilizados para a síntese de colesterol e de outros compostos importantes. Além disso, os peroxissomos também atuam no processo de desintoxicação das células. Pelo qual absorvem substâncias tóxicas, modificando-as de modo que não causem danos ao organismo. Por exemplo os peroxissomos decompõem até 25% do álcool ingerido. Os Peroxissomos são organelas abundantes nas células do fígado e dos rins, chegando a constituiir até 2% das células hepáticas. Participam também da produção dos ácidos biliares pelo fígado. Há alguns anos o cinema retratou em um filme chamado "O óleo de Lorenzo" o drama de um garoto com uma doença conhecida como ALD (Adrenoleucodistrofia) ligada ao cromossomo X. Você sabia que essa doença é devido a um defeito que ocorre na organela peroxissomo? Sabemos que os peroxissomos desintoxicam as células, funcionando como "incineradores" de substâncias prejudiciais. Nesta…

Adrenoleucodistrofia A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo da leucodistrofia, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo feminino que afeta fundamentalmente homens é conhecida como um grupo de desorden de caracteres adrenoleucodistrofia, neurológicas degenerativas básicamente caracterizado por desmielinização da bainha de mielina dos neurónios, que é causada pela acumulação de…

congênita e degenerativa. Quando a pessoa tem ALD o peroxissomo tem um problema que o lipídio não entra, então ele não consegue modificar a gordura formando a bainha de mielina ( tipo de gordura que fica ao redor da célula nervosa) deixando os neurônios sem conseguir transmitir com eficiência o impulso nervoso. Tendo como consequência, a pessoa deixar de responder a estímulos, perde os movimentos, pra de produzir cabelo,a os poucos a pessoa vai ficando em estado vegetativo. Infelizmente…

PARTE 1 3. A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética com padrão de herança ligada ao X, que consiste numa alteração do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados à desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas,…

Introdução A Adrenoleucodistrofia é uma desordem hereditária do metabolismo bioquímico peroxissomal caracterizada clinicamente por uma desmielinização central e periférica e por uma insuficiência adrenal cientificamente relatada como acúmulo de ácidos graxos nos tecidos e fluidos biológicos [1]. A doença pode manifestar-se por duas desordens; a Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (ALD-X) e a Adrenoleucodistrofia Neonatal (ALD-N) [2]. O objetivo do trabalho é apresentar as causas…

ADRENOLEUCODISTROFIA Resumo do artigo: Historia: A adrenoleucodistrofia (X-ALD) ligada ao cromossoma X (OMIM N° 300100) foi identificada como uma nova entidade clínica em 1923, num rapaz que apresentava hiperpigmentação desde os 3-4 anos de idade, progressivas perturbações neurológicas e de comportamento e ainda alterações no funcionamento das glândulas supra-renais (Siemerling e Creutzfeldt, 1923). O nome adrenoleucodistrofia foi proposto por Blaw apenas em 1970 (Blaw, 1970).…

de uma mistura, na proporção 4:1, de trioleína e trierucina, os triacilgliceroisderivados, respectivamente, dos ácidos oleico e erúcico, preparados a partir dos óleos de oliva e colza.[1] É ministrado a pessoas portadoras da adrenoleucodistrofia (ALD), uma raríssima doença congênita e degenerativa, causada por falhas nocromossomo X. Foi formulado por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone — daí o nome — um garoto que sofria dessa degenerescência, e hoje é considerado um dos…

ADRENOLEUCODISTROFIA Curar as vezes, aliviar muitas vezes e confortar sempre Oliver Holmes Adrenoleucotristrofia Há muitos guarda-chuvas perdidos... Para onde foram??? Alguém poderia me ajudar? Para onde foram os papéis rasgados? E os estojos? Onde estarão? Para onde meus brinquedos foram? Alguém poderia me ajudar A procurar meus brinquedos? Será que eles fugiram de mim? Adrenoleudistrofia Alô brinquedos!!! Sou eu, o seu dono. Não façam isso comigo!... Apareçam, meus brinquedos, por…

idade de início de manifestação dos sintomas, como por exemplo, a Adrenoleucodistrofia: A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo. Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi descrito por Haberfeld e Spieler, em 1910. Os autores…

Adrenoleucodistrofia Introdução A adrenoleucodistrofia, ou ALD é uma doença genética que afeta o cromossomo X. Com o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. Um exemplo é…