Adrenoleucodistrofia

Goiânia, 2013. SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO 2. CLASSIFICAÇÃO 3. ETIOLOGIA 4. INCIDÊNCIA 5. PREVALÊNCIA 6. TRANSMISSÃO 7. PRIMEIROS SINTOMAS 8. FISIOPATOLOGIA 9. SINAIS CARACTERÍSTICOS 10. TRATAMENTO 11. AS PONTENCIALIDADES E LIMITAÇÕES DE INTERVENÇÃO ATRAVÉS DA EDUCAÇÃO FÍSICA INTRODUÇÃO Adrenoleucodistrofia é uma doença rara onde poucos sabem suas c CLASSIFICAÇÃO A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta quase que exclusivamente homens. ETIOLOGIA A doença caracteriza-se pelo acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina, que é o revestimento que protege os neurônios. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente. INCIDÊNCIA A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher…

ceep newton sucupira O ÓLEO DE LORENZO Resenha, pesquisa da doença, métodos científicos Adriele dos Anjos Borges 12/08/2014 RESENHA DO FILME “O ÓLEO DE LORENZO” UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE FACULDADE DE EDUCAÇÃO DISCENTE: FRANCIS CRISTINA AL VIM DE LIMA DOCENTE: CRISTINA DELOU. 8° PERÍODO / MANHÃ O filme retrata uma história real, de um casal de historiadores que descobrem em seu filho Lorenzo de oito anos…

A Adrenoleucodistrofia é certamente uma doença muito triste para toda a família da criança, e principalmente para mãe que se acha a responsável de ter passado geneticamente uma doença incurável para seu próprio filho.Entretanto que mais sofre é a criança portadora de ALD, que fica em estado semivegetativo. Uma mãe com uma criança com ALD fica em constante alerta, vive a favor dele a todo instante, cuidados durante a madrugada a todo tempo, tendo que pensar em cada detalhe, como mudar o…

na proporção 4:1, de trioleína e trierucina, os triacilglicerois derivados, respetivamente, dos ácidos oleico e erúcico, preparados a partir dos óleos de oliva e colza.1 É ministrado a pessoas de blatocinetose portadoras da adrenoleucodistrofia (ALD), uma raríssima doença congênita e degenerativa, causada por falhas no cromossomo X. Foi formulado por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone — daí o nome — um garoto que sofria dessa degenerescência, e hoje é considerado um…

................................................................ 5 História............................................................................................................... 5 Mecanismo de Herança..................................................................................... 6 Padrões de Herança.......................................................................................... 7…

havendo também grande variabilidade com relação à idade de início de manifestação dos sintomas, como por exemplo, a Adrenoleucodistrofia: A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo. Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi…

Oléo de Lorenzo Atividades Práticas Supervisionadas – Estudo de caso apresentado como exigência para a avaliação do segundo bimestre, em disciplinas do primeiro semestre, do Curso de Farmácia da Universidade Paulista, sob orientação dos professores do semestre Aprovado em: _______________________/__/__/__ Profº Vivian Universidade Paulista - UNIP _______________________/__/__/__ Profª Simone A. B.…

sexo também foram observadas por L. Doncaster e G. H. Raynor, ao estudarem cruzamentos entre mariposas magpie (asas escuras x asas claras) dentro das condições mendelianas. Eles notaram os seguintes cruzamentos recíprocos: Fêmeas asas claras X Machos asas escuras = Toda a prole com asas escuras. Fêmeas asas escuras X Macho de asas claras = Toda a prole feminina com asas claras/ Toda prole masculina com asas escuras. Associando tais freqüências fenotípica a herança sexual. William Bateson…

DIAGNÓSTICO, SINTOMAS E TRATATAMENTOS FISIOTERAPEUTICOS ASSOCIADOS A PORTADORES DE LEUCODISTROFIA RESUMO O nosso trabalho visa analisar as leucodistrofias e o tratamento fisioterapêutico realizado para melhorar o perfil das crianças com o diagnóstico. O problema maior das leucodistrofias está na análise de seus sintomas, pelo fato dessa patologia ser rara e de difícil classificação. Portanto foram utilizados sites e livros acadêmicos contendo a orientação necessária…

Vilela que consiste na produção de um trabalho, seguindo normas da Associação Brasileira de Normas Técnicas, respondendo a um questionário de 13 questões sobre o filme O Óleo de Lorenzo. Tal questionário baseia-se em questões específicas em Metodologia Científica e no filme o óleo de Lorenzo. O filme foi apresentado no mini-auditório da Fundação Comunitária de Ensino Superior de Itabira. O trabalho visa o desenvolvimento de técnicas na matéria e absorção das normas da Associação…