Estudo

1) A adrenoleucodistrofia (ALD) ou Síndrome de Lorenzo é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo.
Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi descrito por Haberfeld e Spieler, em 1910. Os autores descrevem o caso de um menino previamente normal que desenvolveu distúrbios nos movimentos oculares aos 6 anos de idade, com apatia e problemas de aprendizagem. Quatro meses depois evoluiu com um quadro de incoordenação motora ao andar. Ele foi hospitalizado aos 7 anos de idade e aos 8 anos faleceu. Durante sua evolução foi percebido manchas escuras na pele. Seu irmão mais velho também faleceu de modo similar aos 8 anos e meio de idade.

2) Uma mulher portadora do X-ALD tem as seguintes possibilidades de descendência: 25% de chance de ter um filho normal, 25% de chance de ter um filho afetado, 25% de chance de ter uma filha normal e 25% de chance de ter uma filha portadora heterozigota. Como em cada uma das enfermidades ligada ao sexo, se um homem afetado tiver filhos, todos seus filhos serão normais, mas se tiver filhas, todas suas filhas serão portadoras da doença.

3) Inicialmente os sintomas são: problemas de aprendizagem, de percepção, falta de concentração, perda da memória a curto e a longo prazo, deficiência visual, deficiência dos movimentos de marcha e mudanças de personalidade e comportamento. A insuficiência adrenal ou doença de Addison pode resultar num aumento da pigmentação da pele, hipoglicemia, fraqueza e aumento da suscetibilidade ao estresse.

4) A X-ALD/AMN é diagnosticada clinicamente através dos sinais e sintomas característicos e com uma análise laboratorial de sangue específica, em que se detecta a quantidade de ácidos graxos de cadeia muito longa. Este teste é sempre exato no sexo masculino, no entanto