Adrenoleucodistrofia

ADRENOLEUCODISTROFIA
(ADL)
O que é , como é causada e quais os sintomas
- Adrenoleucodistrofia é uma doença de um grupo de desordens genéticas chamadas leucodistrofias que causam danos à bainha de mielina, uma membrana de isolamento que rodeia as células nervosas do cérebro. As mulheres têm dois cromossomos X e são os portadores da doença, mas desde que os homens têm apenas um cromossomo X e não têm o efeito protetor do cromossomo X extra, eles são mais severamente afetados. Pessoas com ALD acumulam altos níveis de gorduras saturadas, ácidos graxos de cadeia muito longa no cérebro e do córtex adrenal. A perda de mielina e a disfunção progressiva da glândula supra-renal são as características primárias de ALD. Embora praticamente todos os doentes com X - ALD sofrem de insuficiência supra-renal, também conhecida como doença de Addison, os sintomas neurológicos podem começar na infância ou na idade adulta . A forma cerebral infantil é a mais grave, com início entre as idades de 4 a 10 . Os sintomas mais comuns são geralmente as mudanças comportamentais, tais como a retirada anormal ou agressão, falta de memória, e mau desempenho escolar. Outros sintomas incluem a perda visual, dificuldades de aprendizagem, convulsões, fala mal articulada, dificuldade em engolir, surdez, distúrbios da marcha e coordenação, fadiga, vômitos intermitentes, aumento da pigmentação da pele, e demência progressiva
Formas de tratamento
- Tratamentos para a ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Evidências recentes sugerem que uma mistura de ácido oléico e ácido erúcico, conhecido como “óleo de Lorenzo”, administrada a meninos com ALD, antes do início dos sintomas pode prevenir ou retardar o aparecimento da forma cerebral infantil. Transplantes de medula óssea podem fornecer o benefício a longo prazo para os meninos que têm os primeiros indícios da forma cerebral infantil de ALD , mas o procedimento tem um risco de mortalidade e morbidade e não é recomendado para