TABELA DE SINDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMICAS:

livre: 4% translocação 14/21 ou 21/21 ; 1% mosaico. Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos trissomia livre; 10% mosaicismo; 10% aneuploidias duplas ou translocações. Aneuploidia; Trissomia do cromossomo 13. Em 80 % dos casos, trissomia livre; 20% translocações ou mosaicismoAneuplodia; Trissomia dos cromossomo 8; Em 65% dos casos, mosaicismoFREQUÊNCIA 1-2/1.000, aumentando com a idade materna e com a paterna a partir dos 55 anos de idade. 1/3.500 a 1/8.000, aumentando com idade materna. 1/4.000 a 1/15.000, aumentando com idade materna. Maior no sexo masculino (3M : 1F) DISTRIBUIÇÃO SEXUAL Igual para ambos os sexo. Maior no sexo feminino (3F : 1M) Leve preferência pelo sexo feminino. Maior no sexo masculino (3M : 1F) PESO 2.900 g 2.000 g 2.600 g Normal EXPECTATIVA DE VIDA Reduzida; morte por doenças respiratórias ou cardíacas; risco aumentado 20 vezes de morte por leucemia aguda. Baixa; 30% morrem antes de 1 mês de vida e 10 % antes de 1 ano; meninas tem maior sobrevida do que meninos; mosaicos duram mais, podendo chegar á vida adulta. Baixíssima; 45% morrem antes de 1 mês de vida, 90% antes dos 6 meses, 5% antes dos 3 anos; excepcionalmente, os mosaicos podem sobreviver. Regular NEUROLÓGICA Deficiência mental de grau variável: HIPOTONIA. Deficiência mental, Hipertonia, retardo do crescimento. Deficiência mental e motoras; hiper ou hipotonia; defeitos cerebrais ( holoprose ncefalia) Deficiência mental variavel.…

causa é a não-disjunção pós-zigótica (falha mitótica). Ex. 46,XX/45,X 1.3) Quimera É a ocorrência de duas linhagens de células diferentes derivadas de zigotos diferentes. Ex: 46,XY/46,XX. Obs> sempre que houver XX/XY é quimerismo. 1.4) Molas Hidatiformes As molas hidatiformes podem ser do tipo completa ou parcial. No caso da completa, dois espermatozóides fecundam um óvulo, o pronúcleo feminino se perde e os dois pronúcleos masculinos se fundem, formando o zigoto. A mola…

livre; 4% translocação 14/21 ou 21/21: 1% mosaicismo. 47, XX ou XY, +18 Trissomia dos 18, Trissomia E Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos, Trissomia livre;10% mosaicismo: 10% aneuploidias duplas ou translocações. 47, XX ou XY, +13 Trissomia do 13, Trissomia D Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 13. Em 80% dos casos, Trissomia livre; 20% translocações ou mosaicismo. FREQUENCIA 1-2/1.000, aumentando com a idade materna e com a paterna a partir dos 55 anos de…

periférico e células do músculo e da pele.  Agora é sabido que são 46 cromossomos, sendo o 23º par XX na mulher e XY no homem.  Até pouco tempo não era possível a aplicação da citogenética na medicina.  Houve então descobertas de técnicas que facilitavam a visualização dos cromossomos. Em 1928, Kemp sugere a cultura de células in vitro para obter mais células em metáfase.  Em 1960, Nowell descobre que a fitohemaglutinina promove a divisão…

Cromossomopatias: Anomalias dos Cromossomos Autossomos e Sexuais Prof. Dr. Marcus Vinícius de Matos Gomes 46, XY X Y Londrina - 2012/1 Cromossomos autossomos: pares 1-22 Cromossomos sexuais: X e Y Anomalias dos Cromossomos Autossômicos • Muitos distúrbios autossômicos – abortos espontâneos • Principais distúrbios de cromossomos inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal • Trissomia 21 – Síndrome de Down 46, XX 46, XY • Trissomia 18 – Síndrome de Edwards…

condensados ao máximo, devido ao empacotamento do DNA. Nesse período, os genes não podem ser transcritos. Os cromossomos não se apresentam uniformes ao longo do seu comprimento, cada um apresenta uma constrição primária, também denominada centrômero. A estrutura exata do centrômero ainda é pouco clara, porém, sabe-se que ele é responsável pelo movimento dos cromossomos durante a divisão celular. O centrômero divide o cromossomo em dois braços: o braço curto, designado por “p” e o braço…

desses mecanismos, alguns conceitos devem ser revisados: ♦ Não-disjunção: consiste em um erro na divisão celular que pode ocorrer na mitose ou na meiose. Se a não-disjunção ocorrer durante a mitose, haverá formação de células-filhas somáticas trissômicas e monossômicas para um determinado cromossomo. Células monossômicas em geral não sobrevivem, devido às quantidades diminuídas de proteínas formadas. Já quando a nãodisjunção se der durante a meiose, o resultado dependerá do estágio de…

fecundação também podem ocorrer alterações cromossômicas, na hora da distribuição dos cromossomos como, por exemplo, a trissomia do cromossomo 21 onde um elemento a mais se une ao cromossomo 21, ou seja, há três cromossomos 21 e a nova célula apresenta 47 cromossomos ao todo. Monossomia e Trissomia A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não disjunção durante a meiose. Na…

e tetraploidias Aneuploidias Aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos individuais Poliploidia em humanos • • Triploidia: 1/10.000 –A maioria é abortado. Causa comum: dispermia - fertilização de um óvulo por dois espermatozóides. Mixoploidia • Mosaicismo - Observado em humanos: Duas linhagens celulares Aneuploidias • Cromossomos ausentes ou adicionais. • Causa: não-disjunção na meiose I ou II. Aneuploidia autossômica • Trissomia do 21…

HISTÓRIA Mudanças no DNA, causadas por mutações podem levar a erros na sequência das proteínas, criando proteínas parcial ou completamente não funcionais. Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde. Mutações Benéficas…