Òleo de lorenzo

Óleo de Lorenzo 1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
É uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, chamada Adrenoleucodistrofia, que ataca o cérebro, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. A doença é caracterizada pelo acúmulo de gorduras saturadas no cérebro (c24 e c26), que vão se desenvolvendo, destruindo a massa cerebral e fazendo com que o doente não responda aos estímulos do corpo. 2. Descreva a estrutura do neurônio de Lorenzo após um ano da doença e compare com um neurônio normal.
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. 3. Como a dieta afeta a progressão dessa doença?
Diminuindo o acumulo da gordura saturada que destrói a bainha de mielina, normalizando os índices.
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4. O que é e qual a importância da bainha de mielina? Qual o efeito da ALD sobre a bainha de mielina?
É uma bainha rica em lipídeos revestindo muitos axônios tanto no sistema nervoso central como no periférico. A bainha de mielina é um isolante elétrico que permite uma condução mais rápida e mais energeticamente eficiente dos impulsos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os