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Adrenoleucodistrofia (ALD)

‘Óleo de Lorenzo’

A doença

A ALD é uma doença genética recessiva associada ao cromossomo X e que afeta indivíduos do sexo masculino. Quando ocorrem duas cópias do gene mutado da ALD, a doença pode se manifestar nas mulheres, mas é muito raro. O que ocorre devido à inativação do cromossomo X com o alelo normal. Essas mulheres podem desenvolver na idade adulta uma forma mais branda da doença conhecida como adrenomielopatia.
Os sintomas da ALD normalmente se iniciam entre os 4 e 10 anos. Entre eles está: perda das funções neurológicas existentes, crises convulsivas, perda da coordenação muscular, degeneração da visão e da audição, disfunção das glândulas adrenais, problemas de aprendizagem e de percepção, falta de concentração, perda da memória a curto e longo prazos, deficiência dos movimentos de marcha e mudanças de personalidade e comportamento.
A patologia é caracterizada pela ocorrência em vários tecidos, principalmente no cérebro e glândulas adrenais, de níveis anormalmente elevados de certos lipídios, compostos por ácidos graxos que apresentam cadeias muito longas e saturadas.
Parte dos ácidos graxos é obtida por meio da dieta. Mas, a maior parte deles vem de processos metabólicos do organismo. O acúmulo desses ácidos graxos em pacientes com ALD está relacionado à incapacidade do organismo de degradar de forma eficiente essas substâncias, prejudicando o equilíbrio entre a síntese e a destruição desses compostos.

A síntese ocorre por meio da ação de um sistema enzimático localizado nas mitocôndrias e microssomos.
O acúmulo desses ácidos graxos leva à destruição da bainha de mielina, um envoltório lipídico que circunda os axônios e que permite uma maior agilidade na transmissão dos impulsos nervosos, o que é essencial para alguns de nossos neurônios. A mielina pode ser destruída por desordens neurodegenerativas hereditárias, como as leucodistrofias, e por doenças adquiridas,